CONSORTIUM-BACED LINKAGE ANALYSIS AND IDENTIFICATION OF GENES FOR SINGEL-GENE DISEASES
基于联盟的连锁分析和单基因疾病基因鉴定
基本信息
- 批准号:13854024
- 负责人:
- 金额:$ 72.97万
- 依托单位:
- 依托单位国家:日本
- 项目类别:Grant-in-Aid for Scientific Research (S)
- 财政年份:2001
- 资助国家:日本
- 起止时间:2001 至 2005
- 项目状态:已结题
- 来源:
- 关键词:
项目摘要
This research aimed to collect many cases of single-gene disorders of unknown cause by a consortium from all of Japan and to map the disease loci and identify genes for the diseases. During a 5-year-period of the research, we performed linkage analysis of 14 such disorders (including genetic traits) and identified novel gene mutations in 8 disorders. The followings are the details of the diseases studied : (1)Retinitis pigmentosa : by linkage analysis, we assigned disease loci of 3 Japanese and 2 Thai families, and identified RPGR and NDP mutations, respectively ; (2)Engelmann disease : as a linkage analysis found two Engelmann disease families in which disease loci did not correspond the TGFB1 locus, we proposed the disease in the families is a new clinical entity, Engelmann disease type 2 ; (3)Familial hearing impairment : linkage analysis of a large family mapped the locus and identified a novel mutation ; (4)Van der Woude syndrome : the diseases of two families were both mapped to … More 1q32-q41, and mutations in IRF6 were identified in each family ; (5)Anosmia : we found two large Iranian families, and mapped the disease locus within a region between D18S452 and D18S475 ; (6)Familial ASD : linkage analysis of one large family led to the disease gene localization to 8p23-p22, and mutation analysis identified a one-base deletion in GATA4 ; (7)Spastic paraplegia : linkage analysis of one big family mapped the disease to 2p23 and mutation study identified a large intragenic deltion in SPG4 ; (8)Palmoplantar hyperhydrosis : linkage analysis of 11 families assigned the disease of three families to 14q11.2, but locus heterogeneity was evident ; (9)Epidermolysis bullosa : linkage and mutation analysis of one family identified a novel mutation in COL17A1 ; (10)Human earwax trait : linkage analysis mapped the earwax locus to 16p11.2-q12.1, and subsequent association study using SNPs identified a functional SNP in ABCC11 as the earwax determinant ; (11)Familial thrombocytopenia : linkage analysis mapped the disease between D17S950 and D17S1607 ; (12)Familial amyotropic lateral sclerosis : linkage analysis of one family mapped the disease to either 1p or 17q ; (13)and(14)Familial prognathism and Familial blepharoptosis : In neither diseases, disease loci were assigned, because of locus heterogeneity was evident. Less
这项研究旨在收集来自所有日本整个财团的许多无知原因的单基因疾病,并绘制局部疾病并识别疾病的基因。在研究的5年期间,我们对14种此类疾病(包括遗传特征)进行了连锁分析,并确定了8种疾病中的新基因突变。以下是疾病研究的细节:(1)色素性视网膜炎:通过链接分析,我们分配了3个日本和2个泰国家族的疾病基因座,并分别确定了RPGR和NDP突变; (2)恩格尔曼氏病:作为一个连锁分析发现了两个恩格尔曼疾病家族,其中疾病基因座与TGFB1基因座不符,我们提出了该疾病的疾病是一个新的临床实体,恩格尔曼疾病2型。 (3)家族听力障碍:大家庭的连锁分析映射了该基因座并确定了一个新的突变; (4)Van der Woude综合征:两个家庭的疾病都映射到…更多的1q32-Q41,并且在每个家庭中都发现了IRF6中的突变; (5)厌食症:我们发现了两个大型伊朗家庭,并在D18S452和D18S475之间的区域内绘制了疾病定位; (6)家族性ASD:一个大型家庭的连锁分析导致该疾病基因定位到8p23-P22,突变分析确定了GATA4中的一基数缺失; (7)痉挛性截瘫:一个大家庭的连锁分析将该疾病映射到2p23,突变研究确定了SPG4中的大量基因内粒子。 (8)手掌倾斜多氢化:将三个家族疾病的11个家庭的连锁分析分析至14q11.2,但基因座异质性是证据。 (9)表皮分解Bulbosa:一个家族的连锁和突变分析鉴定出Col17a1中的新突变; (10)人类耳波特征:链接分析将EARWAX基因座映射到16p11.2-Q12.1,随后使用SNP的关联研究确定了ABCC11中的功能性SNP,作为EARWAX确定; (11)家族性血小板减少症:连锁分析映射了D17S950和D17S1607之间的疾病; (12)家族性肌动性侧硬化症:一个家庭的连锁分析将该疾病映射到1p或17q; (13)和(14)家族性的预后和家族性孔凋亡:在疾病中,疾病基因座都没有分配,因为基因座异质性是证据。较少的
项目成果
期刊论文数量(119)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
A novel missense mutation.(E349V) in a large family with Van der Woude syndrome : Linkage and mutation studies with fingernail DNA.
范德沃德综合征大家族中的一种新型错义突变(E349V):指甲 DNA 的连锁和突变研究。
- DOI:
- 发表时间:2006
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:Matsuzawa N;Natsume N;Niikawa N;Shimozato K;Yoshiura K
- 通讯作者:Yoshiura K
Ghadami M 他: "Familial isolated congenital anosmia with morphologically normal olfactory bulb in two unrelated Iranian families : A new clinical entity?"Am J Med Genet. (In press).
Ghadami M 等人:“两个无关的伊朗家庭中具有形态正常嗅球的家族性孤立性先天性嗅觉缺失:一个新的临床实体?”Am J Med Genet(正在出版)。
- DOI:
- 发表时间:
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:
- 通讯作者:
Yamada T, et al.: "The novel gene, TSGA14, adjacent to the imprinted gene MEST escapes genomic imprinting"Gene. 288. 57-63 (2002)
Yamada T 等人:“与印记基因 MEST 相邻的新基因 TSGA14 逃脱了基因组印记”基因。
- DOI:
- 发表时间:
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:
- 通讯作者:
Kinoshita A 他: "TGFB1 mutations in four new families with Camurati-Engelmann disease : Confirmation of independently arising LAP-domain-specific mutations"Am J Med Genet. (In press).
Kinoshita A 等人:“Camurati-Engelmann 病四个新家族中的 TGFB1 突变:独立产生的 LAP 域特异性突变的确认”Am J Med Genet(正在出版)。
- DOI:
- 发表时间:
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:
- 通讯作者:
Peeters H 他: "PA26 is a candidate gene for heterotaxia in humans : Identification of a novel, PA26-related gene family in human and mouse"Hum Genet. 112. 573-580 (2003)
Peeters H 等人:“PA26 是人类异位症的候选基因:人类和小鼠中新型 PA26 相关基因家族的鉴定”Hum Genet. 112. 573-580 (2003)
- DOI:
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