Molecular genetic study of normal morphological variants

正常形态变异的分子遗传学研究

基本信息

批准号：
22390066
负责人：
NIIKAWA Norio
金额：
$ 11.56万
依托单位：
Health Sciences University of Hokkaido
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
财政年份：
2010
资助国家：
日本
起止时间：
2010 至 2012
项目状态：
已结题

项目摘要

Various normal variants, such as tongue curling/flat tongue, widow's peak/flat anterior hairline, hand clasping patterns, arm folding patterns, attached/unattached earlobes and single/double-edged eyelids, are studied in 174 adult volunteers. GWAS was then performed between these variants and 440,794 SNPs in the genome. Under an autosomal dominant model, it seemed that only arm-folding-patterns are associated with SNPs in the SPEN gene. However, sequence analysis of all exons of SPEN in 93 individuals with the "right" arm folding and 80 with the "left" arm folding revealed no SNPs or mutations that differentiate the two groups. There were no associations between any variants and SNPs. The results indicated that the variants studied are not determined by any single-genes.

在174名成年志愿者中研究了各种普通变体，例如舌头卷发/舌舌，寡妇的峰/平坦的前发际线，手部发夹图案，手臂折叠图案，手臂折叠图案，连接/未附加的耳垂和单一/双刃眼睑。然后在基因组中的这些变体和440,794个SNP之间进行GWAS。在常染色体显性模型下，似乎只有手臂折叠模式与SPEN基因中的SNP相关。但是，对93个具有“右手”臂折叠和80个带有“左臂折叠”的人的SPEN所有外显子的序列分析没有发现两组的SNP或突变。任何变体和SNP之间都没有关联。结果表明，所研究的变体不是由任何单一生成决定的。

项目成果

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专利数量（0）

Mutations in PRRT2responsible for paroxysmal kinesinic dyskinesias also cause benign familial infantile convulsions

PRRT2 突变导致阵发性运动障碍，也会引起良性家族性婴儿惊厥

DOI：
发表时间：
2012
期刊：
J Hum Genet
影响因子：
3.5
作者：
Ono S;Yoshiura K;Kinoshita A;Kikuchi T;Nakane Y;Kato N;Sadamatsu M;Konishi T;Nagamitsu S;Matsuura M;Yasuda A;Komine M;Kanai K;Inoue T;Osamura T;Saito K;Hirose S;Koide H;Tomita H;Ozawa H;Niikawa N;Kurotaki N
通讯作者：
Kurotaki N

A type of familial cleft of the soft palate maps to 2p24.2-p24.1 or 2p21-p12

一种家族性软腭裂映射到 2p24.2-p24.1 或 2p21-p12

DOI：
发表时间：
2010
期刊：
J Hum Genet 55
影响因子：
0
作者：
Tsuda M;Yamada T;Mikoya T;Sogabe I;Nakashima M;Kishino T;Kinoshita A;Niikawa N;Hirano A;Yoshiura K
通讯作者：
Yoshiura K

Familial brain arteriovenous malformation maps to 5p13-q14, 15q11-q13 or 18p11: Linkage analysis with clipped fingernail DNA on high-density SNP array

家族性脑动静脉畸形映射到 5p13-q14、15q11-q13 或 18p11：在高密度 SNP 阵列上用剪指甲 DNA 进行连锁分析