母斑症および先天性高乳酸血症における細胞内エネルギー代謝に関する研究

痣与先天性高乳酸血症细胞内能量代谢的研究

• 批准号: 13770396
• 负责人: 豊島 光雄
• 金额: $ 1.28万
• 依托单位: Tottori University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2001
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2001 至 2002
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-13770396/
• 关键词: 先天性高乳酸血症; チアミン; チアミンピロフォスフォキナーゼ

先天性高乳酸血症は細胞内エネルギー代謝のいずれかの部位に異常が存在する症候群である。その中でチアミン反応性高乳酸血症ではチアミンを補酵素とする酵素の異常かチアミン代謝の異常が推測される。予後不良な例が多く治療法は確立していない。また、ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症以外についての研究は進んでおらず、チアミン自体の代謝異常が先天性高乳酸血症の原因となるかはわかっていない。本研究では(1)臨床的にチアミンが有効であった先天性高乳酸血症の6例の臨床データを検討した。その結果、頭部CTやMRIにおいて明らかな神経障害、また心エコーなどにおいて明らかな心筋症が出現する以前に治療を開始した例の予後が特に良いことが判明し、本症候群が疑われる症例においては迅速な乳酸値の測定とチアミン療法の開始が望ましいことが証明された。(投稿準備中)(2)小児においても侵襲が少なく用意に採取できる培養リンパ球を用いてチアミンを補酵素型のチアミン二リンに変換するチアミンピロフォスフォキナーゼ活性の測定法を確立させた。(投稿準備中)(3)チアミン反応性高乳酸血症例において、培養リンパ球を用いてチアミンピロフォスフォキナーゼ活性を測定した。同酵素の異常は発見されなかった。(4)チアミンピロフォスフォキナーゼをコードする遺伝子hTPK1に異常がないかどうか培養リンパ球から抽出したDNAをPCR法を用いて増幅して塩基配列を決定したが異常は発見されなかった。(4)チアミンピロフォスフォキナーゼをコードする遺伝子hTPK1に異常がないかどうか培養リンパ球から抽出したDNAをPCR法を用いて増幅して塩基配列を決定したが異常は発見されなかった。(6)チアミンが補酵素となるαケトグルタル酸脱水素酵素活性を培養リンパ球を用いて測定したが異常は発見されなかった。

Congenital hyperlactatemia is a syndrome that exists due to abnormalities in intracellular metabolism of the body.その中でチアミンReflexive hyperlactatemia ではチアミンをEnzyme とするEnzyme のAbnormality かチアミンMetabolism のAbnormality がされる. There are many cases of adverse reactions and treatment methods have been established.また, ピルビン acid dehydrase enzyme complex deficiency disease, についての research は enter んでおらず,チアミンAutologous metabolic abnormality and the cause of congenital hyperlactatemia. The purpose of this study is to (1) clinically conduct effective clinical trials of 6 cases of congenital hyperlactatemia.その results, head CT や MRI において明らかな神経 Disorder, また心エコーなどにおいて明らかなCardiomyocardial syndrome has appeared and treatment has not started yet. After the treatment, the patient was diagnosed with the disease, and the suspected case of this syndrome was quickly diagnosed. Quick measurement of lactic acid value, start of therapy, and proof of lactate value. (Preparing for submission) (2) 小児においても invading が小なく有purpose にtaking できるcultivating リンパball を用いてチアミンThe determination method for the activity of をenzyme type のチアミン二リンに変changed to するチアミンピロフォスフォキナーゼゼを has been established. (Preparing for submission) (3) Examples of reactionary hyperlactatemia in チアミンにおいて, culture The リンパパを was measured using the いてチアミンピロフォスフォキナーゼactivity test. Abnormalities in the same enzyme are seen in the same enzyme. (4)チアミンピロフォスフォキナーゼをコードする伝子hTPK1にAbnormalがないかどうかcultivationリンThe PCR method of extracting and extracting DNA from the ball is determined by using the PCR method to increase the size of the base and determine the abnormality of the DNA. (4)チアミンピロフォスフォキナーゼをコードする伝子hTPK1にAbnormalがないかどうかcultivationリンThe PCR method of extracting and extracting DNA from the ball is determined by using the PCR method to increase the size of the base and determine the abnormality of the DNA. (6) The activity of チアミンがsupplement enzyme となるαケトグルタル acid dehydratase enzyme is measured by いて using リンパball and abnormal は発见されなかった.