神経系多因子疾患のデータベース構築及びゲノム情報を基盤としたデータマイニング

本研究では神経系多因子疾患のデータベース構築とゲノム情報を基盤としたデータマイニングを行い、疾患の原因究明と治療法確立に貢献することを目標としている。この2年間は主に多系統萎縮症と片頭痛に関して研究を進めてきた。多系統萎縮症は40-60歳代に発症する神経変性疾患で自律神経症状、錐体外路症状、小脳症状を多彩な組み合わせで呈する。本疾患は従来、孤発性疾患と考えちれてきたが、病理学的に確認された家族発症例が複数確認され、発症における遺伝因子が注目されつつある。まず、日本神経学会認定神経専門医3695名に郵送によるアンケート調査、それに続く二次調査を行い、現在までに8家系を収集することができた。これをもとに臨床遺伝学的研究を進めている。本疾患は原因が不明であり、治療も対処療法のみなので、疾患の自然経過を把握するために多系統萎縮症の患者臨床情報データベースを構築し、11施設と共同研究を開始しつつある。このデータベースは経年的な入力が可能であるほか、ゲノム情報を組み合わせた研究を目標にしており、将来治療法が開発された際、あるいはオーダーメイド医療が必要となった際には重要な役割を担うことが期待されている。片頭痛に関しても全国レベルのコンソーシアムが立ちあがり、現在20施設との共同研究が開始されつつある。疾患感受性遺伝子探索のための研究計画はすでに当施設の倫理委員会承認を受け、現在共同研究施設でも倫理申請を行っていただいているところである。また、臨床データベースも構築しつつある。なお、検体の取り扱いにおいては「ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針」(平成13年文部科学省・厚生労働省・経済産業省告示)を遵守し、また個人情報の保護においては細心の注意を払って進めている。

本研究では神経系多因子疾患のデータベース構築とゲノム情報を基盤としたデータマイニングを行い、疾患の原因究明と治療法確立に貢献することを目標としている。この2年間は主に多系統萎縮症と片頭痛に関して研究を進めてきた。多系統萎縮症は40-60歳代に発症する神経変性疾患で自律神経症状、錐体外路症状、小脳症状を多彩な組み合わせで呈する。本疾患は従来、孤発性疾患と考えちれてきたが、病理学的に確認された家族発症例が複数確認され、発症における遺伝因子が注目されつつある。まず、日本神経学会認定神経専門医3695名に郵送によるアンケート調査、それに続く二次調査を行い、現在までに8家系を収集することができた。これをもとに臨床遺伝学的研究を進めている。本疾患は原因が不明であり、治療も対処療法のみなので、疾患の自然経過を把握するために多系統萎縮症の患者臨床情報データベースを構築し、11施設と共同研究を開始しつつある。このデータベースは経年的な入力が可能であるほか、ゲノム情報を組み合わせた研究を目標にしており、将来治療法が開発された際、あるいはオーダーメイド医療が必要となった際には重要な役割を担うことが期待されている。片頭痛に関しても全国レベルのコンソーシアムが立ちあがり、現在20施設との共同研究が開始されつつある。疾患感受性遺伝子探索のための研究計画はすでに当施設の倫理委員会承認を受け、現在共同研究施設でも倫理申請を行っていただいているところである。また、臨床データベースも構築しつつある。なお、検体の取り扱いにおいては「ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針」(平成13年文部科学省・厚生労働省・経済産業省告示)を遵守し、また個人情報の保護においては細心の注意を払って進めている。