17番染色体セントロメア領域における脳動脈瘤感受性遺伝子同定

我々はこれまで、90家系253人(男性75人、女性178人)の家族性脳動脈瘤患者において125組の罹患同胞対解析を行ってきた。これによれば5q22・31、7q11、14q22に疾患との連鎖を認めた。また、17cen領域のひとつのマーカーD17S925も弱い連鎖を認めていた(p=0.027)。今回、京都大学から連鎖の報告のあった17cen領域において、我々のサンプルを用いて、さらにマーカーを増やして追試を行った。17.7cMにおよぶ17cen領域にD17S921からD17S1800の間のheterozygosityの0.7以上の7つのマイクロサテライトマーカーを用いてタイピングを行った。解析はGENESCANとGENOTYPERのソフトを用いた。maximum multipoint LOD scoreはマーカーD17S921で-12.74であった。また、maximum NPL score(MNS)はマーカーD17S1294で-0.91(P=0.84)であった。この結果から、全国から収集した家族性脳動脈瘤の患者さんの集団では、17cen領域には、疾患との連鎖はないと考えられた。

我々はこれまで、90家系253人(男性75人、女性178人)の家族性脳動脈瘤患者において125組の罹患同胞対解析を行ってきた。これによれば5q22・31、7q11、14q22に疾患との連鎖を認めた。また、17cen領域のひとつのマーカーD17S925も弱い連鎖を認めていた(p=0.027)。今回、京都大学から連鎖の報告のあった17cen領域において、我々のサンプルを用いて、さらにマーカーを増やして追試を行った。17.7cMにおよぶ17cen領域にD17S921からD17S1800の間のheterozygosityの0.7以上の7つのマイクロサテライトマーカーを用いてタイピングを行った。解析はGENESCANとGENOTYPERのソフトを用いた。maximum multipoint LOD scoreはマーカーD17S921で-12.74であった。また、maximum NPL score(MNS)はマーカーD17S1294で-0.91(P=0.84)であった。この結果から、全国から収集した家族性脳動脈瘤の患者さんの集団では、17cen領域には、疾患との連鎖はないと考えられた。