表面型大腸腫傷に関する分子遺伝学的研究(BHD変異を中心に)

浅表性结直肠肿瘤的分子遗传学研究（重点关注BHD突变）

• 批准号: 18790476
• 负责人: 坂本 直人
• 金额: $ 1.34万
• 依托单位: Juntendo University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2006
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2006 至 2007
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-18790476/
• 关键词: 表面型大腸腫傷; Birt-Hogg-Dube (BHD); microsatellite instability(MSI); 表面型大腸腫瘍; Birt-Hogg-Dube(BHD)

Birt-Hogg-Dube(BHD)症候群は毛嚢の過誤腫、腎腫瘍、自然気胸を起こす先天性遺伝性症候群である。近年、責任遺伝子BHDgeneが17p11.2に同定され、患者の多くにはexon11に存在するpoly(C)tractの変異が検出されている。また、BHD遺伝子は一部の大腸癌の発育進展に関与している可能性が示唆されている。表面型早期大腸癌47症例を対象にBirt-Hogg-Dube(BHD)遺伝子の変異の報告のある領域(exon4、7、8、9、11、12、13、14)の変異の有無についてSSCP法で検出し、Directsequence法にて確認した。Microsatellite instability-high(MSI-H)2例のうちの1例でexon11に変異を認めたが、その他の領域では変異は認めなかった。なお、MSIに関してはBAT25、BAT26、D2Sl23、D5S346、D17S250を用いて3/5以上をMSI-Hとした。この結果から、表面型早期大腸癌におけるBHD遺伝子の変異はMSI-H症例においては関与している可能性があるものの、基本的に稀であると考えられた。さらに症例数を増やして検討することが望ましいが、表面型早期大腸癌は低頻度な上に内視鏡的切除が難しく症例の集積が困難であった。そこで、安全に一括切除するための処置具を考案した。また、BHD遺伝子はMSIのtarget遺伝子である可能性を示唆する報告がある。MSI陽性の頻度が比較的高いと報告されている大腸Largehyperplastic polypやSerrated adenomaについて各々22例ずつMSIの有無およびBHDexon11の変異について調べた。MSI-Low(上記マーカー1〜2/5)は認められるもののMSI-HおよびBHD変異を認めるものはなかった。

Birt-Hogg-Dube(BHD) syndrome follicular abscess, renal abscess, natural chest を onset す congenital 伝 syndrome である. In recent years, responsibility but 伝 BHDgene が 17 p11. 2 に with fixed さ れ, patients の く に は exon11 に exist す る poly real (C) tract の - different が 検 out さ れ て い る. Youdaoplaceholder0, the 伝 offspring of BHD, <s:1> the development progress of colorectal cancer <e:1> に and the possibility of <s:1> て る る る が suggest されて る る る. Surface type of 47 cases of early colorectal cancer を like に seaborne Birt - Hogg - Dube (BHD) heritage 伝 son の - different の report の あ る areas (exon4, 7, 8, 9, 11, 12, 13, 14) の variations have different の without に つ い て SSCP method で 検 し, Directsequence に て confirm し た. Microsatellite instability - high (MSI) - H 2 cases の う ち の 1 case で exon11 に - different を recognize め た が, そ の his field で の は - different は recognize め な か っ た. Youdaoplaceholder0, MSIに is related to て て BAT25, BAT26, D2Sl23, D5S346, D17S250を use を て3/5 or above を msi-h と た た. こ の results か ら type, surface early colorectal cancer に お け る BHD posthumous son 伝 の cases - different は MSI - H に お い て は masato and し て い る possibility が あ る も の の, basic に dilute で あ る と exam え ら れ た. さ ら に disease cases を raised や し て beg す 検 る こ と が hope ま し い が type, surface early colorectal cancer は resection of low frequency な に endoscopy が difficult し く cases の set product が difficult で あ っ た. Youdaoplaceholder0 そ で で, safe に one-piece removal of するため with a device を examination case た た. Youdaoplaceholder0, the 伝 sub-child of BHD 伝, the 伝 sub-child of MSI <s:1> target である possibility を indicates する report がある. MSI positive の high frequency が comparison い と report さ れ て い る e. Largehyperplastic polyp や Serrated adenoma に つ い て 々 22 cases ず つ MSI の presence of お よ び BHDexon11 の - different に つ い て adjustable べ た. MSI - Low (written マ ー カ ー 1 ~ 2/5) は recognize め ら れ る も の の MSI -h お よ び BHD - different を recognize め る も の は な か っ た.

项目成果

腫瘍表面血管診断による深達度診断への寄与の検討及び病理組織学的検討

探讨肿瘤表面血管诊断对浸润深度诊断和组织病理学检查的贡献

• 发表时间: 2008
• 作者: 松本健史;坂本直人;寺井毅;江口正信;小倉加奈子;青木裕志;別府加寿子;澁谷智義;大草敏史;萩原達雄;渡辺純夫
• 通讯作者: 渡辺純夫

新開発 clip (S-O clip) を用いた大腸 ESDの工夫

使用新开发的夹子（S-O 夹）进行结肠 ESD 创新

• 发表时间: 2007
• 作者: 坂本直人;長田太郎;渡辺純夫
• 通讯作者: 渡辺純夫

大腸挿入におけるS状結腸短縮法とEMRのコツ

乙状结肠缩短法和结肠插入的 EMR 提示

• 发表时间: 2007
• 作者: 坂本直人;寺井毅;渡辺純夫
• 通讯作者: 渡辺純夫