The clarification of pathgenesis of Japanese congenital nephrotic syndrome and the search for molecule to ameriorate proteinuria
The clarification of pathgenesis of Japanese congenital nephrotic syndrome and the search for molecule to ameriorate proteinuria
日本先天性肾病综合征发病机制的阐明及改善蛋白尿分子的寻找
批准号：
18790721
负责人：
AYA Kunihiko
金额：
$2.37万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2006
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2006 至 2008
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英文摘要
NPHS1は、先天性ネフローゼ症候群の原因遺伝子の一つで、NPHS1遺伝子からネフリンという蛋白がつくられる。これは、糸球体上皮細胞が作るスリット膜(血液から尿へ大きな蛋白がもれないようにしている濾過装置)の構成分子と考えられている。日本人の先天性ネフローゼ症候群患者6人が両方のNPHS1遺伝子に異常を持ち、2人が片方の遺伝子異常を持っていた。8人中4人に同じ変異が、2人に別の同じ変異があった。今回みつかったすべての遺伝子変異をそれぞれ人工的に作り、細胞の中に入れて、異常なネフリン蛋白を作らせた。その蛋白は、遺伝子変異から予想される大きさであることをネフリン蛋白に対する抗体を使って確かめた。現在、それぞれの変異蛋白と細胞の中の各器官との位置関係の違いや変異蛋白の細胞死に関係する蛋白への影響や細胞の形に関係する蛋白への影響などを調べている。
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著名な頭蓋骨離開を認めたステロイド抵抗性ネフローゼ症候群(SRNS)の一例
伴有明显颅骨裂开的类固醇抵抗性肾病综合征（SRNS）一例
伴有明显颅骨裂开的类固醇抵抗性肾病综合征（SRNS）一例
DOI：
--
发表时间：
2007
期刊：
影响因子：
--
作者：
[綾 邦彦, 清水純也, 高岩正典, 宮井貴之, 田中弘之, 綾邦彦, 綾邦彦, 綾邦彦ら, 綾邦彦ら, Aya K et al., 宮澤真理, 綾邦彦]
通讯作者：
綾邦彦
NPHS2異常を有した日本人SRNS例
日本 SRNS 病例 NPHS2 异常
日本 SRNS 病例 NPHS2 异常
DOI：
--
发表时间：
2008
期刊：
影响因子：
--
作者：
[綾 邦彦, 清水純也, 高岩正典, 宮井貴之, 田中弘之, 綾邦彦]
通讯作者：
綾邦彦
Genetic analysis of Japanese patients with congenital nephrotic syndrome(CNS).
日本先天性肾病综合征（CNS）患者的基因分析。
日本先天性肾病综合征（CNS）患者的基因分析。
DOI：
--
发表时间：
2007
期刊：
影响因子：
--
作者：
[綾 邦彦, 山下美保, 二宮伸介, 宮井 貴之, 高岩正典, 田中弘之, 森島恒雄, Aya K.]
通讯作者：
Aya K.
NPHS 2(ポドシン)異常を有したステロイド抵抗性ネフローゼ症候群(SRNS)の一例
类固醇抵抗性肾病综合征（SRNS）伴 NPHS 2（podocin）异常一例
类固醇抵抗性肾病综合征（SRNS）伴 NPHS 2（podocin）异常一例
DOI：
--
发表时间：
2008
期刊：
影响因子：
--
作者：
[綾 邦彦, 清水純也, 高岩正典, 宮井貴之, 田中弘之, 綾邦彦, 綾邦彦, 綾邦彦ら]
通讯作者：
綾邦彦ら
先天性・乳児ネフローゼ症候群
先天性/婴儿肾病综合征
先天性/婴儿肾病综合征
DOI：
--
发表时间：
2008
期刊：
腎と透析 64
影响因子：
--
作者：
[北村明子, 香美祥二]
通讯作者：
香美祥二
共 11 条
identification of proteins interacting with causative molecules for hereditary nephrotic syndrome and analysis of pathogenesis of it.
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批准号：21591387
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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资助金额：$2.91万
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财政年份：2009
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负责人：AYA Kunihiko
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依托单位：
海外基金