頭蓋縫合早期癒合症における遺伝子異常に関する研究

颅缝早闭遗传异常的研究

• 批准号: 18591599
• 负责人: 伊藤 進
• 金额: $ 2.07万
• 依托单位: Yokohama City University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2006
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2006 至 2007
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-18591599/
• 关键词: 頭蓋縫合早期癒合症; 遺伝子; 小児脳神経外科

頭蓋縫合早期癒合症の遺伝子異常については,fibroblast growth factor receptor(以下FGFR)遺伝子を中心に,その変異が報告されている。今回,表現型より症候群性頭蓋狭窄症と考えられた計8例について,FGFR2,FGFR3遺伝子について解析を行った。その結果,頭蓋縫合早期癒合・水頭症・両側肘関節の円性癒合を認め,Pfeiffer症候群type2と考えられた1例において,FGFR2遺伝子に異常を見いだし,その遺伝子型はTry290Cys(1049:G→T)であった。現在までにFGFR2遺伝子のTry290Cys変異に関する報告は9例程あるが,その表現型は重症のPfeiffer症候群であるとされ,今回の症例もこれを支持する結果となった。我々はFGFR遺伝子異常が同一であっても,その表現型は大きく異なり得ることを報告してきているが,Try290Cysのような特定のFGFR遺伝子変異に関しては,表現型と遺伝子型に相関が見られることが示唆された。また,FGFR2遺伝子に異常を確認し,かつ10年以上の経過観察したCrouzon症候群10例,Apert症候群6例について,手術時の年齢,手術法,手術回数についてretrospectiveに検討した。その結果,Crouzo症候群では,初回手術が1歳以下のものが,5/10例,また,複数の手術を要した例は5/10例であった。7/10例はcysteineに関連した変異であった。これに対し,Apert症候群では,6例全例が生後6ヶ月以内に初回手術を必要とし,また全例で3〜6才時に再手術が行われていた。遺伝子型は,Ser252Trp:4例,Pro253Arg:2例であった。Apert症候群の方がCrouzon症候群より,早期にかつ複数回の頭蓋形成術を要する傾向にあり,遺伝子型が治療経過にも影響していると考えられた。

Early healing syndrome of cranial suture is characterized by abnormal fibroblast growth factor receptor(FGFR). 8 cases of FGFR2 and FGFR3 gene were analyzed. Results: Early healing of cranial suture, head syndrome, lateral elbow joint healing,Pfeiffer syndrome type2, abnormal FGFR2, Try290Cys(1049:G→T). FGFR2 gene Try290Cys is reported to be associated with 9 routine, all phenotypes are associated with severe Pfeiffer syndrome, and the results of this study are supported. FGFR gene abnormalities are the same, and phenotypes are different. Try290Cys and specific FGFR gene abnormalities are different. Phenotypes are related. FGFR2 gene abnormalities were confirmed, and more than 10 years of observation were observed in 10 cases of Crouzon syndrome, 6 cases of Apert syndrome, age of operation, surgical method and number of surgical cycles. Crouzo syndrome was found in 5/10 cases with primary surgery under 1 year old, and in 5/10 cases with multiple surgery. 7/10 cysteines are different. For Apert syndrome, primary surgery was necessary within 6 months after birth in all cases, and reoperation was necessary within 3 to 6 months in all cases. Ser252Trp:4 cases, Pro 253 Arg:2 cases. Apert syndrome prescription Crouzon syndrome, early onset of multiple loop cranioplasty tendency, inheritance of sub-types of treatment process influence

项目成果

頭蓋形成術後,早期に再手術を要したPfeiffer症候群(type2)の一例

颅骨修补术后需早期再次手术的 Pfeiffer 综合征（2 型）一例

• 发表时间: 2008
• 作者: 笹野 まり;伊藤 進;他
• 通讯作者: 他

骨延長術後5年以上を経た,多縫合早期癒合症の臨床的検討

骨延长术后5年多缝线过早骨结合的临床观察

• 发表时间: 2008
• 作者: 伊藤 進;関戸 謙一;他
• 通讯作者: 他

頭蓋形成術後,早期に再手術を要したPfeiffer症候群(type2)の一例.

一例 Pfeiffer 综合征（2 型）颅骨修补术后需要早期再次手术的病例。

• 发表时间: 2007
• 作者: 笹野まり;伊藤進
• 通讯作者: 伊藤進