Molecular and genetic basis of congenital insensitivity to pain

先天性疼痛不敏感的分子和遗传基础

• 批准号: 18613012
• 负责人: INDO Yasuhiro
• 金额: $ 2.79万
• 依托单位: Kumamoto University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2006
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2006 至 2008
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-18613012/
• 关键词: 先天性無痛症; 先天性無痛無汗症; 遺伝性感覚自律神経性ニューパチーIV型; 神経成長因子; 神経成長因子受容体; チロシンキナーゼ型受容体; TRKA; NTRK1; 先天性無痛無汗; 遺伝性感覚自律経性ニューパチーIV型; 神経成長

先天性無痛無汗症(CIPA)は温覚・痛覚と発汗機能を欠如し、精神遅滞を伴う常染色体劣性遺伝の疾患である。私たちは、1996年にこの疾患の原因をはじめて明らかにし、報告した。CIPAの原因は、神経成長因子(NGF)に対する受容体タンパク質をコードする遺伝子TRKA(NTRK1)の機能喪失性変異である。本研究では、CIPAの分子病態を解析することにより、NGFが内感覚神経と交感神経の両者の生存・維持に必須であることを示唆する結果を得た。このことは、疼痛のメカニズムを考える上で、新たな視点を開く可能性がある。

Congenital painless anhidrosis (CIPA) is a disease characterized by mild, painful, and sweating disorders, mental retardation, and autosomal defects. In 1996, the cause of the disease was reported. The reason for CIPA is that there is a difference in the function of TRKA(NTRK1) in the receptor quality of NGF. The results of this study indicate that NGF is essential for the survival and maintenance of endogenous and sympathetic neurons.このことは、疼痛のメカニズムを考える上で、新たな视点を开く可能性がある。

项目成果

特集 : 小児の痛み

特色：小儿疼痛

• 发表时间: 2008
• 期刊: 先天性無痛無汗症小児科 49
• 作者: Yoshimura M.;et. al.;犬童康弘
• 通讯作者: 犬童康弘

先天性無痛無汗症(CIPA)をモデルとした遺伝性稀少難病の遺伝子診断における問題点

以先天性无汗症（CIPA）为模型的罕见遗传病基因诊断问题

• 发表时间: 2007
• 作者: Furue H.;et. al.;犬童康弘
• 通讯作者: 犬童康弘

特集 : 小児の痛み 先天性無痛無汗症

专题：小儿疼痛先天性无汗症

• 发表时间: 2008
• 期刊: 小児科 49
• 作者: Furue H.;et. al.;犬童康弘
• 通讯作者: 犬童康弘

わが国の小児科医・研究者によって新たに提唱・発見された疾患、疾患概念、原因の究明された疾患[第17回]先天性無痛無汗症

日本儿科医生和研究人员新提出和发现的疾病、疾病概念以及已调查其原因的疾病[No.17] 先天性无痛无汗症

• 发表时间: 2008
• 期刊: 小児内科 40
• 作者: Hachisuka J.;et. al.;犬童康弘
• 通讯作者: 犬童康弘

痛みはなくてよいか? -先天性無痛症から学んだこと-

没有疼痛就可以了吗？ -我们从先天性镇痛中学到的东西-

• 发表时间: 2008
• 作者: Chizuko Watanabe;Tohru Orito;Hiroyuki Watanabe;Hirokazu Mizoguchi;Akihiko Yonezawa;Kazuhiko Yanai;Jalal I. Mobarakeh;Kenji Onodera;Tsukasa Sakurada;Shinobu Sakurada;犬童康弘
• 通讯作者: 犬童康弘