Positional cloning of the gene for diabetic nephropathy

糖尿病肾病基因的定位克隆

• 批准号: 5360285
• 负责人: Professor Dr. Fokko Johannes van der Woude (†)
• 金额: --
• 依托单位: V. Medizinische Klinik: Nephrologie, Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2002
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2001-12-31 至 2004-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5360285?language=en
• 关键词: Positional; cloning; gene; diabetic; nephropathy

Die diabetische Nephropathie ist eine der wichtigsten Ursachen des terminalen Nierenversagens in Deutschland. Es ist der Arbeitsgruppe mit Hilfe von "positional cloning" gelungen (Projekt Wo 686/3-1) nachzuweisen, dass sich das für die diabetische Nephropathie bei Typ 2 Diabetikern verantwortliche Gen (DIANPH) auf Chromosomen 18q22.3-23, zwischen den Markern D18S43 und D18S50, einem Intervall von 8,5 cM, befindet (LOD score = 6,1). Der Gen-Locus konnte in 18 sehr großen türkischen Familien identifiziert und bei PIMA-Indianern bestätigt werden. Jetzt soll das Gen mit Hilfe folgender Methoden identifiziert werden: 1. Kopplungsanalyse: Mit Hilfe von zusätzlichen Familien soll de Locus eingeengt werden. 2. Eine Methode für hochauflösende Assoziationsanalyse anhand von Haplotype-Segmenten (Haplotype-Sharing) wird eingesetzt werden. Simulationen haben gezeigt, dass diese Methode auch im Fall von allelischer Heterogenie und Lokus Heterogenie zu einer genauen Lokalisation führt. Die Bedeutung des Genorts wird auch bei Patienten mit Typ 1 Diabetes und Nephropathie untersucht werden.

糖尿病肾病在德国是晚期肾病中最严重的一种。这是一个由“定位克隆”支持小组（项目WO 686/3-1）开展的研究，其目的是通过染色体18q22.3-23，标记D18 S43和D18 S50，一个8.5 cM的间期（LOD评分= 6.1）来治疗2型糖尿病肾病。Der Gen-Locus konnte in 18 sehr großen türkischen Familien identifiziert und bei PIMA-Indianern bestätigt韦尔登. Jetzt soll das Gen mit Hilfe folgender Methoden identifiziert韦尔登：1. Kopplungsanalyze：Mit Hilfe von zusätzlichen Familien soll de Locus eingeengt韦尔登. 2.一种用于单倍型-分段（Haplotype-Sharing）关联分析的方法将被韦尔登。模拟结果表明，这种方法也适用于所有异质性和异质性的局部化。1型糖尿病和肾病患者也会出现糖尿病并发症。