Research of the hypertrophic and dilated cardiomyopathy : From both approaches of the molecular genetics and the clinical functional analysis

肥厚型扩张型心肌病的研究：从分子遗传学和临床功能分析两个方面

• 批准号: 19590807
• 负责人: FUJINO Noboru
• 金额: $ 3万
• 依托单位: Kanazawa University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2007
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2007 至 2009
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-19590807/
• 关键词: 心臓病態学; 遺伝学; 遺伝子; 心筋症; 肥大型心筋症; 拡張型心筋症; 遺伝子解析; 遺伝子変異; 非対称性中隔肥厚; フォスフォランバン遺伝子; 遺伝子導入

548の心筋症家系(肥大型心筋症400家系、拡張型心筋症148家系)に関して、発端者ならびにその家族の臨床所見および遺伝子変異を解析した。肥大型心筋症の遺伝子変異保因者臨床像について特に左室収縮機能に着目した所、ミオシン群75例(心筋ベータミオシン重鎖遺伝子およびミオシン結合蛋白C遺伝子)とトロポニン群75例(心筋トロポニンT遺伝子および心筋トロポニンI遺伝子)では、収縮不全(左室駆出率50%未満)の合併に違いが認められた。40歳以上の症例における収縮不全発症率について、トロポニン群ではミオシン群と比較して有意に発症率が高いことが示された。

分析了548个心肌病科（400个肥厚性心肌病和148个扩张性心肌病）的临床发现和基因突变。关于肥大性心肌病中遗传突变载体的临床表达，在75例肌球蛋白组（心肌肌蛋白酶蛋白质链蛋白链链链链链链基因和肌醇C基因C基因和75例Myocardin Cene and Myocard roponin and Myocard artotin）中，在收缩衰竭（左心室射血分数小于50％）的合并中观察到差异基因）。与肌球蛋白组相比，在40岁以上的病例中，收缩失败的发生率显着更高。

项目成果

Takotsubo cardiomyopathy with marked ST-segment elevation and electrical alternans complicated with hyperglycemic hyperosmolar state.

Takotsubo 心肌病，伴有明显 ST 段抬高和电交替，并发高血糖高渗状态。

• 发表时间: 2008
• 期刊: Int Heart J 49
• 作者: Oe K;Mori K;Otsuji M;Konno T;Fujino N;Yamagishi M.
• 通讯作者: Yamagishi M.

シンポジウム8「慢性心不全のガイドラインを検証する」S-8-6「心筋症に伴う慢性心不全の予後: Genotyped症例での検討」.

研讨会 8“验证慢性心力衰竭指南”S-8-6“与心肌病相关的慢性心力衰竭的预后：基因分型病例的检查”。

• 发表时间: 2009
• 作者: 藤野陽;井野秀一;舟田晃;舛田英一;村本明彦;山岸正和
• 通讯作者: 山岸正和

Genetic Analysis and Hypertrophic Cardiomyopathy : Case Presentation

遗传分析和肥厚型心肌病：病例介绍

• 发表时间: 2010
• 作者: Fujino N;Yamagishi M;et al.
• 通讯作者: et al.

Symposium 7 Proarrhythmic risk of drugs and their evaluation: Impact of combined risk factors on reduction of repolarization reserve associated with drug-induced abnormal QT prolongation and Torsade de Pointes.

研讨会 7 药物致心律失常风险及其评估：联合危险因素对与药物引起的异常 QT 延长和尖端扭转型室性心动过速相关的复极储备减少的影响。

• 发表时间: 2009
• 作者: Hayashi K;Sakamoto Y;Fujino N;Uchiyama K;Ino H;Masuta E;Funada A;Tsubokawa T;Muramoto A;Yamagishi M.
• 通讯作者: Yamagishi M.

A novel beta-myosin heavy chain gene mutation,p.Met531Arg,identified in isolated left ventricular non-compaction in humans,results in left ventricular hypertrophy that progresses to dilation in a mouse model

在人类孤立的左心室致密化不全中发现了一种新的β-肌球蛋白重链基因突变，p.Met531Arg，​​导致小鼠模型中的左心室肥大并发展为扩张

• 发表时间: 2008
• 期刊: Clin Sci(Lond) 114
• 作者: Kaneda T;Fujino N;et. al.
• 通讯作者: et. al.