Role of calcium homeostasis in Schwartz-Jampel syndrome

钙稳态在 Schwartz-Jampel 综合征中的作用

• 批准号: 19591009
• 负责人: HIRASAWA Eri
• 金额: $ 2.91万
• 依托单位: Juntendo University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2007
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2007 至 2008
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-19591009/
• 关键词: ミオトニア; カルシウム; 筋疾患; パールカン; 基底膜

細胞外マトリックスの1つである。パールカンの遺伝子欠損によりSchwartz-Jampe症候群(SJS)を発症する。我々は本症候群における骨格筋の持続収縮、ミオトニア症状の発症機構についてモデルマウスを使って解明している。その過程でいくつかの複合要因が考えられ、その一つが筋の易収縮性である。また、本症候群に特徴的な眼論筋や口輪筋の持続収縮、筋の肥大、type1 fiber predominancy等の事象に関連して細胞内カルシウムの変動が重要な意味を持つと考えた。パールカン欠損と野生型マウス、及びその初代培養筋細胞の実験を行い、1) in vivoにおける筋線維タイプの存在比率や、筋横断面積の比較、2) in vitroにおける細胞内カルシウム濃度変動の差異からパールカンがカルシウム維持機構に何らかの関与をしている可能性が示唆された。

ExtracellularトLICKSの1. Schwartz-Jampe syndrome (SJS) may develop due to genetic damage in the area. The symptoms of this syndrome are caused by the persistence of contractions in the muscles and tendons, and by the mechanism of symptoms. The process is complex, the cause is complex, and the tendon is easy to shrink. The characteristics of this syndrome include muscle contraction, muscle hypertrophy, type1 fiber predominance, etc. The changes in intracellular muscle structure are important. A comparison of the ratio of muscle cell protein in vivo and the cross-sectional area of muscle cells was made. 2) The difference of intracellular muscle cell protein concentration in vitro was investigated.

项目成果

Long-term follow-up of laminin alpha2 (merosin)-deficient muscular dystrophy in a cat

猫层粘连蛋白 α2（merosin）缺陷型肌营养不良症的长期随访

• 发表时间: 2008
• 期刊: J Feline Med Surg (Epub ahead of print)
• 作者: Awamura;Y;et. al.
• 通讯作者: et. al.

Becker型筋ジストロフィーに対するlosartanの長期経口治療

长期口服氯沙坦治疗贝克尔肌营养不良症

• 发表时间: 2007
• 期刊: 神経治療学 第24巻
• 作者: 佐橋功;他
• 通讯作者: 他

Binding of laminin-l to GMl ganglioside in lipid rafts is critical for neurite outgrowth.

层粘连蛋白-1与脂筏中的GM1神经节苷脂的结合对于神经突生长至关重要。

• 发表时间: 2009
• 期刊: J Cell Sci. 15 ; 122
• 作者: Ichikawa N;et al
• 通讯作者: et al

Binding of laminin-1 to GM1 ganglioside in lipid rafts is critical for neurite outgrowth.

脂筏中层粘连蛋白-1 与 GM1 神经节苷脂的结合对于神经突生长至关重要。

• 发表时间: 2009
• 期刊: J Cell Sei. 122
• 作者: Ichikawa N;Iwabuchi K;Kurihara H;Ishii K;Kobayashi T;Sasaki T;Hattori N;Mizuno Y;Hozumi K;Yamada Y;Arikawa-Hirasawa E*.
• 通讯作者: Arikawa-Hirasawa E*.

パールカンによるマイオスタチンシグナル伝達の制御

基底膜蛋白聚糖对肌生长抑制素信号传导的调节

• 发表时间: 2008
• 作者: 佐々木隆子;Dorthe Spillmann;Zhuo Xu;平澤恵理
• 通讯作者: 平澤恵理