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Analysis of pathogenesis mechanism and development of new treatment in bone marrow failure due to mutation of telomere regulated genes.

Analysis of pathogenesis mechanism and development of new treatment in bone marrow failure due to mutation of telomere regulated genes.
端粒调控基因突变导致骨髓衰竭的发病机制分析及新疗法开发
批准号：
19591141
负责人：
YAMAGUCHI Hiroki
金额：
$2.91万
依托单位：
Nippon Medical School
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2007
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2007 至 2008
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-19591141/
关键词：
Dyskeratosis congenitahuman telomerase RNA geneTelomerase reverse transcriptase subunit geneSBDS geneTINF2 geneMutationTelomere lengthBone marrow failureBorn marrow failuretelomerase reverse transcriptase subunit genetelomere

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项目成果

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テロメラーゼ複合体を構成するTERCやTERTなどの変異が再生不良性貧血(AA)などの骨髄不全症(BMF)の約3%に存在する。これらの変異の多くは、haploinsufficiency効果によりテロメラーゼ活性を障害しBMFを発症させる。そこで本邦の成人BMF120人におけるテロメア制御遺伝子変異の検索を行った。結果はTERCの変異を1例、Shelterin複合体を構成するTINF2の変異を3例発見した。本邦におけるテロメア制御遺伝子変異をもつBMFの存在を明らかにした。
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会议论文
Mutations of telomerase complex genes linked to bone marrow failures.
DOI： 10.1272/jnms.74.202
发表时间： 2007-06
期刊： Journal of Nippon Medical School = Nippon Ika Daigaku zasshi
影响因子： --
作者： [H. Yamaguchi]
通讯作者： H. Yamaguchi
本邦の骨髄不全症におけるSBDS遺伝子異常の検索
在日本寻找骨髓衰竭中的 SBDS 基因异常
DOI： --
发表时间： 2008
期刊：
影响因子： --
作者： [山口博樹, 竹内純子, 玉井勇人, 三田村佳勇, 小坂文子, 長谷川節雄, 檀和夫, 猪口孝一]
通讯作者： 猪口孝一
Identification and functional characterization of novel telomerase variant alleles in Japanese patients with bone-marrow failure syndromes
DOI： 10.1016/j.bcmd.2007.08.002
发表时间： 2008-03-01
期刊： BLOOD CELLS MOLECULES AND DISEASES
影响因子： 2.3
作者： [Takeuchi, Junko, Ly, Hinh, Dan, Kazuo]
通讯作者： Dan, Kazuo
再生不良性貧血のゲノム解析
再生障碍性贫血的基因组分析
DOI： --
发表时间： 2007
期刊： 分子細胞治療 6
影响因子： --
作者： [Tauchi H, et al., 山口博樹]
通讯作者： 山口博樹
共 6 条
    The pathogenesis of acute myeloid leukemia due to the CAP1 gene mutation.
    • 批准号：
      24591412
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额：
      $3.49万
    • 财政年份：
      2012
    • 负责人：
      YAMAGUCHI Hiroki
    • 依托单位：
      Nippon Medical School
    Investigation by Complementary Approach on Fluid-Surface Interaction from Molecular Scale
    • 批准号：
      23760153
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
    • 资助金额：
      $2.75万
    • 财政年份：
      2011
    • 负责人：
      YAMAGUCHI Hiroki
    • 依托单位：
      Nagoya University
    Mechanism of damage-induced local damping and structural health monitoring of bridges based on damping change
    • 批准号：
      23246082
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (A)
    • 资助金额：
      $27.04万
    • 财政年份：
      2011
    • 负责人：
      YAMAGUCHI Hiroki
    • 依托单位：
      Saitama University
    Analysis on Boundary Condition in High Knudsen Number Flow
    • 批准号：
      20760111
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
    • 资助金额：
      $2.75万
    • 财政年份：
      2008
    • 负责人：
      YAMAGUCHI Hiroki
    • 依托单位：
      Nagoya University