Contribution of large scale genomic copy number variation in the pathogenesis of congenital disorders

大规模基因组拷贝数变异在先天性疾病发病机制中的作用

• 批准号: 19591225
• 负责人: YAMAMOTO Toshiyuki
• 金额: $ 3万
• 依托单位: Tokyo Women's Medical University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2007
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2007 至 2008
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-19591225/
• 关键词: 遺伝子; ゲノム; 人類学; 発生・分化; マイクロアレイ; Pelizaeus-Merzbacher病; アレイCGH; ゲノムコピー数多型; fiver-FISH法; ゲノム病; CGHアレイ; Fiver-FISH法

ヒトゲノムには一塩基多型のような多様性があることは以前から明らかになっていたが、大規模なゲノムの断片が複数並んで繰り返し構造となっているような領域が多数存在していることが明らかになってきている。本研究では、高密度オリゴアレイによりそのような大規模なゲノムコピー数の増減を網羅的に解析し、明らかとなったゲノム領域をさらに特殊なfiber-FISH 法で可視化して確認した。

A large number of fragments exist in a large number of fields, and a large number of structures exist in a large number of fields. In this study, we analyzed the increase in the number of high-density and high-density fish and confirmed it visually by special fiber-FISH method.

项目成果

Application of Array-Based Comparative Genome Hybridization in Children with Developmental Delay/Mental Retardation

基于芯片的比较基因组杂交在发育迟缓/智力低下儿童中的应用

• 发表时间: 2008
• 期刊: Pediatric Neonatology 49巻
• 作者: Liang J-S;Shimojima K;Yamamoto T
• 通讯作者: Yamamoto T

アレイCGHにより22q13.1-q13.31の中間部重複を同定しか1男児例

阵列 CGH 在 1 名男孩中发现了 22q13.1-q13.31 的中间重复。

• 发表时间: 2008
• 作者: 下島圭子;田中恭子;山本俊至
• 通讯作者: 山本俊至

声帯麻痺を合併し、新生児仮死で出生したPelizaeus-Merzbacher 病の一症例

Pelizaeus-Merzbacher病并发声带麻痹和新生儿窒息一例。

• 发表时间: 2008
• 作者: 垣内五月;木村有希;森田清子;近藤雅楽子;大森意索;清水光政;渡辺とよ子;下島圭子;山本俊至
• 通讯作者: 山本俊至

Hepatocyte nuclear factor-1 遺伝子領域を含む巨大欠失を認めたMODY5

MODY5 具有肝细胞核因子 1 基因区域的大缺失

• 发表时间: 2008
• 作者: 岩〓直子;尾形真規子;藤巻理沙;滝澤美保;富岡光枝;山本俊至;岩本安彦
• 通讯作者: 岩本安彦

Wolf-Hirshhorn症候群患者家族会におけるアンケート調査

沃尔夫-赫希霍恩综合征患者家属协会问卷调查

• 发表时间: 2008
• 作者: 下島圭子;山本俊至
• 通讯作者: 山本俊至