Comprehensive analysis for genomic contribution in neuron network and transcripts
Comprehensive analysis for genomic contribution in neuron network and transcripts
批准号:
21591334
负责人:
YAMAMOTO Toshiyuki
金额:
$2.91万
依托单位国家:
日本
项目类别:
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份:
2009
资助国家:
日本
项目状态:
已结题
起止时间:
2009 至 2011
中文摘要
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英文摘要
This study was aimed to clarify the abnormal genome copy number in patients with developmental disorders in children. The impact of the abnormal genomic copy number for the neurological symptoms was investigated. We identified novel genomic copy number aberrations in pediatric patients with neurological disease. In order to identify the genes that were included in the relevant area and affect the development of the central nervous system, we analyzed the expression patterns of the genes in patient-derived cells.
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染色体検査における事前説明の重要性に関する考察 G-band法でX染色体構造異常を指摘された女児例の遺伝カウンセリングから
染色体检测中事前解释重要性的思考——基于G带法检测X染色体结构异常女孩的遗传咨询
DOI:
--
发表时间:
2010
期刊:
影响因子:
--
作者:
[下島圭子, 山本俊至, 浦野真理, 齋藤加代子]
通讯作者:
齋藤加代子
CDKL5遺伝子異常を有する乳児早期発症てんかんの検討発作型と脳波について
CDKL5基因异常的早发性婴儿癫痫的检查有关癫痫发作类型和脑电图
DOI:
--
发表时间:
2010
期刊:
影响因子:
--
作者:
[大谷早苗, 今井克美, 高橋宏佳, 高山留美子, 最上友紀子, 大谷英之, 池田浩子, 重松秀夫, 美根潤, 高橋幸利, 下島圭子, 山本俊至, 井上有史]
通讯作者:
井上有史
ジストロフィン遺伝子を含む6-Mbの欠失を認めたXp21隣接遺伝子症候群の1例
Xp21 邻近基因综合征一例,伴有肌营养不良蛋白基因 6 Mb 缺失
DOI:
--
发表时间:
2010
期刊:
影响因子:
--
作者:
[渡辺美緒, 椎原隆, 片山綾子, 小牧宏文, 下島圭子, 山本俊至]
通讯作者:
山本俊至
Pelizaeus-Merzbacher病患者由来iPS細胞の樹立と病態解析
Pelizaeus-Merzbacher病患者iPS细胞的建立及病理分析
DOI:
--
发表时间:
2011
期刊:
影响因子:
--
作者:
[下島圭子, 他8名]
通讯作者:
他8名
新規変異を認めたSimpson-Golabi-Behmel Syndromeの一例
具有新突变的辛普森-戈拉比-贝梅尔综合症的一个例子
DOI:
--
发表时间:
2011
期刊:
影响因子:
--
作者:
[下島圭子, 他5名]
通讯作者:
他5名
共 141 条
Analysis on acceptability for sharing vehicle travel information
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批准号:23656315
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项目类别:Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
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资助金额:$2.41万
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财政年份:2011
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负责人:YAMAMOTO Toshiyuki
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依托单位:
New therapeutic approach and molecular mechanisms of bleomycin-induced murine scleroderma
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批准号:22591079
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项目类别:Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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资助金额:$2.91万
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财政年份:2010
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负责人:YAMAMOTO Toshiyuki
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依托单位:
Contribution of large scale genomic copy number variation in the pathogenesis of congenital disorders
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批准号:19591225
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项目类别:Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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资助金额:$3.0万
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财政年份:2007
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负责人:YAMAMOTO Toshiyuki
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依托单位:
Role of Chemokines in the Pathogenesis of Bleomycin-induced Scleroderma
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批准号:12670810
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项目类别:Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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资助金额:$2.3万
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财政年份:2000
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负责人:YAMAMOTO Toshiyuki
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依托单位: