Comprehensive analysis for genomic contribution in neuron network and transcripts

神经元网络和转录本中基因组贡献的综合分析

• 批准号: 21591334
• 负责人: YAMAMOTO Toshiyuki
• 金额: $ 2.91万
• 依托单位: Tokyo Women's Medical University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2009
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2009 至 2011
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-21591334/
• 关键词: 遺伝; 先天異常学; ゲノム; ゲノムコピー数; 中枢神経障害; fiber-FISH; アレイCGH; 染色体微細欠失; 染色体重複; LIS1遺伝子

This study was aimed to clarify the abnormal genome copy number in patients with developmental disorders in children. The impact of the abnormal genomic copy number for the neurological symptoms was investigated. We identified novel genomic copy number aberrations in pediatric patients with neurological disease. In order to identify the genes that were included in the relevant area and affect the development of the central nervous system, we analyzed the expression patterns of the genes in patient-derived cells.

本研究的目的是阐明儿童发育障碍患者的异常基因组拷贝数。研究了异常基因组拷贝数对神经系统症状的影响。我们在患有神经系统疾病的儿科患者中发现了新的基因组拷贝数畸变。为了鉴定包含在相关区域中并影响中枢神经系统发育的基因，我们分析了患者源性细胞中基因的表达模式。

项目成果

Pelizaeus-Merzbacher病患者由来iPS細胞の樹立と病態解析

Pelizaeus-Merzbacher病患者iPS细胞的建立及病理分析

• 发表时间: 2011
• 作者: 下島圭子;他8名
• 通讯作者: 他8名

新規変異を認めたSimpson-Golabi-Behmel Syndromeの一例

具有新突变的辛普森-戈拉比-贝梅尔综合症的一个例子

• 发表时间: 2011
• 作者: 下島圭子;他5名
• 通讯作者: 他5名

Skeletal anomalies and severe language disorder with submicroscopic deletion in 12q13 including HOXC cluster

骨骼异常和严重语言障碍，12q13 亚显微缺失，包括 HOXC 簇

• 发表时间: 2011
• 作者: Shimojima K;他2名
• 通讯作者: 他2名

染色体検査における事前説明の重要性に関する考察 G-band法でX染色体構造異常を指摘された女児例の遺伝カウンセリングから

染色体检测中事前解释重要性的思考——基于G带法检测X染色体结构异常女孩的遗传咨询

• 发表时间: 2010
• 作者: 下島圭子;山本俊至;浦野真理;齋藤加代子
• 通讯作者: 齋藤加代子

CDKL5遺伝子異常を有する乳児早期発症てんかんの検討発作型と脳波について

CDKL5基因异常的早发性婴儿癫痫的检查有关癫痫发作类型和脑电图

• 发表时间: 2010
• 作者: 大谷早苗;今井克美;高橋宏佳;高山留美子;最上友紀子;大谷英之;池田浩子;重松秀夫;美根潤;高橋幸利;下島圭子;山本俊至;井上有史
• 通讯作者: 井上有史