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Molecular pathology of epilepsy associated with mutations of voltage-gated sodium channel gene

Molecular pathology of epilepsy associated with mutations of voltage-gated sodium channel gene
电压门控钠通道基因突变相关癫痫的分子病理学
批准号：
19790747
负责人：
OGIWARA Ikuo
金额：
$2.42万
依托单位：
The Institute of Physical and Chemical Research
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2007
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2007 至 2008
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-19790747/
关键词：
てんかんナトリウムチャネル遺伝子インターニューロン脳・神経神経科学脳神経疾患

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電位依存性ナトリウムチャネルα1サブユニット(SCN1A)遺伝子は、乳児重症ミオクロニーてんかん(あるいはDravet症候群)の責任遺伝子である。本研究は、抑制性インターニューロン特異的にSCN1A遺伝子を破壊し、この変異マウスにけいれん発作と突然死を認めた。以上の結果は、乳児重症ミオクロニーてんかんの発病機序がインターニューロンの機能不全とする申請者らの従来の仮説を支持した。
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会议论文
Epileptic seizures in mice carrying a premature stop codon in the voltage-gated sodium channel alpha 1 gene: a model for human severe myoclonic epilepsy in infancy
电压门控钠通道α1基因中携带过早终止密码子的小鼠癫痫发作：人类婴儿期严重肌阵挛癫痫模型
DOI： --
发表时间： 2007
期刊：
影响因子： --
作者： [Ogiwara, I., Miyamoto, H., Morita, N., Atapour, N., Mazaki, E., Inoue, I., Takeuchi, T., Itohara, S., Yanagawa, Y., Obata, K., Furuichi, T., Hensch, T. K., Yamakawa, K]
通讯作者： K
Voltage-gated Na+ channel α1 gene is transcribed from two widely separated promoters
电压门控 Na+ 通道 α1 基因由两个相距较远的启动子转录
DOI： --
发表时间： 2008
期刊：
影响因子： --
作者： [Kaga F, Kodama H, Siga K, Fuj isawa C, Yanakawa Y, Kobayash i K, Koyama H, 荻原郁夫,伊藤公一,真崎恵美,金田誠,山川和弘]
通讯作者： 荻原郁夫,伊藤公一,真崎恵美,金田誠,山川和弘
電位依存性ナトリウムチャネルα2遺伝子変異を認めた点頭てんかん1症例
电压门控钠通道α2基因突变癫痫1例
DOI： --
发表时间： 2008
期刊：
影响因子： --
作者： [荻原郁夫, 伊藤公一, 真崎恵美, 井上育代, 四家達彦, 藤原建樹, 井上有史, 金田誠, 山川和弘]
通讯作者： 山川和弘
Nav1.1 predominantly localizes to axons in the developing mouse brain.
Nav1.1 主要定位于发育中的小鼠大脑中的轴突。
DOI： --
发表时间： 2007
期刊：
影响因子： --
作者： [I. OGIWARA, H. MIYAMOTO, N. MORITA, N. ATAPOUR, E. MAZAKI, I. INOUE1, S. ITOHARA, Y. YANAGAWA, K. OBATA, T. FURUICHI, T. K. HENSCH, K. YAMAKAWA]
通讯作者： K. YAMAKAWA
共 16 条
    Analysis of interacting-partners of Nav1.1 in premature mouse brain
    • 批准号：
      16K15564
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
    • 资助金额：
      $2.16万
    • 财政年份：
      2016
    • 负责人：
      OGIWARA Ikuo
    • 依托单位：
      Nippon Medical School
    Molecular pathophysiology of neurodevelopmental disorders associated with mutations in the genes encoding voltage-gated sodium channels
    Molecular pathology of neurodevelopmental disorders associated with mutations of voltage-gated sodium channel gene
    Molecular pathology of epilepsy associated with mutations of voltage-gated sodium channel gene
    海外基金