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Molecular pathology of neurodevelopmental disorders associated with mutations of voltage-gated sodium channel gene

Molecular pathology of neurodevelopmental disorders associated with mutations of voltage-gated sodium channel gene
电压门控钠通道基因突变相关神经发育障碍的分子病理学
批准号：
23791202
负责人：
OGIWARA Ikuo
金额：
$2.66万
依托单位：
The Institute of Physical and Chemical Research
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2011
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2011 至 2012
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-23791202/
关键词：
精神発達障害てんかんナトリウムチャネル遺伝子興奮性神経細胞脳・神経神経科学脳神経疾患電位依存性ナトリウムチャネル

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Mutations of SCN2A gene encoding voltage-gated sodium channel α2, Nav1.2, have been associated with neurodevelopmental disorders. We here demonstrate that mice with selective SCN2A deletion in forebrain neurons died within postnatal day 2 and developed no apparent behavioral seizures. The results indicate that Nav1.2 in forebrain neurons is essential to survival.
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会议论文
てんかん患者に見出された電位依存性ナトリウムチャネルβ2(SCN2B)遺伝子のミスセンス
癫痫患者中发现电压门控钠通道β2 (SCN2B) 错义基因
DOI： --
发表时间： 2011
期刊：
影响因子： --
作者： [山形哲司, 真崎恵美, 荻原郁夫, 井上有史, 山川和弘]
通讯作者： 山川和弘
Different degrees of loss of function between GEFS+ and SMEI Nav1.1 missense mutants at the same residue induced by rescuable folding defects
DOI： 10.1111/j.1528-1167.2012.03467.x
发表时间： 2012-06
期刊： Epilepsia
影响因子： 5.6
作者： [Y. Sugiura;I. Ogiwara;A. Hoshi;K. Yamakawa;Y. Ugawa]
通讯作者： Y. Sugiura;I. Ogiwara;A. Hoshi;K. Yamakawa;Y. Ugawa
てんかんモデルマウスで自閉症に似た社会性低下と記憶学習障害を発見
癫痫模型小鼠发现类似自闭症的社交能力下降和记忆学习缺陷
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
Selective deletion of the Scn1a gene encoding voltage-gated sodium channel α1 in parvalbumin positive cells in mice triggers epileptic seizures
小鼠小清蛋白阳性细胞中编码电压门控钠通道 α1 的 Scn1a 基因的选择性删除会引发癫痫发作
DOI： --
发表时间： 2012
期刊：
影响因子： --
作者： [Ogiwara I, Miyamoto H, Mazaki E, Tamamaki N, Hensch TK, Yamakawa K]
通讯作者： Yamakawa K
共 9 条
    Analysis of interacting-partners of Nav1.1 in premature mouse brain
    • 批准号：
      16K15564
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
    • 资助金额：
      $2.16万
    • 财政年份：
      2016
    • 负责人：
      OGIWARA Ikuo
    • 依托单位：
      Nippon Medical School
    Molecular pathophysiology of neurodevelopmental disorders associated with mutations in the genes encoding voltage-gated sodium channels
    Molecular pathology of epilepsy associated with mutations of voltage-gated sodium channel gene
    Molecular pathology of epilepsy associated with mutations of voltage-gated sodium channel gene
    海外基金