Mutation analyses of inherited keratodermas and gene identification for inherited keratodermas of unknown pathology

遗传性角化病的突变分析和未知病理的遗传性角化病的基因鉴定

• 批准号: 19790806
• 负责人: HAMADA Takahiro
• 金额: $ 2.42万
• 依托单位: Kurume University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2007
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2007 至 2008
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-19790806/
• 关键词: 単一遣伝子病; 遺伝子変異; genotype-phenotype correlation; 単一遺伝子病; gentype-phenotype correlation

先天性角化症や表皮水疸症の患者についてPCR法、DDGE法、ダイレクトシークエンス法を用いて遺伝子変異解析を行い、いくつかの結果を報告した。一部の疾患においては、臨床的重症度と遺伝子変異の種類・部位との相関についての所見を見出すことができた.

PCR, DDGE and DIPE were used to analyze the genetic diversity of patients with congenital keratosis and epidermal jaundice. A part of the disease, clinical severity, genetic variation, type, location, correlation, findings, etc.

项目成果

Molecular and clinical characterization in Japanese and Itorean patients with Hailev-Hailey disease : Six new mutations in the ATP2C1 gene

日本和意大利海利夫-海利病患者的分子和临床特征：ATP2C1 基因的六种新突变

• 发表时间: 2008
• 作者: 夏秋洋平;小野文武;濱田尚宏;安元慎一郎;橋本隆;Hamada T
• 通讯作者: Hamada T

PCR法と漣抽NIによる制限酵素消化で診断したA群色素性乾皮症.

A组着色性干皮病通过PCR方法和使用Ren提取NI的限制性内切酶消化来诊断。

• 发表时间: 2009
• 期刊: 皮膚病診療 31
• 作者: Iwata Y;Ogawa F;Komura K;Muroi E;Hara T;Shimizu K;Hasegawa M;Fujimoto M;Tomita Y;Sato S;Yohei Iwata;Iwata Y;Yohei Iwata;古賀浩嗣,濱田尚宏,安元慎一郎,橋本隆,錦織千佳子
• 通讯作者: 古賀浩嗣,濱田尚宏,安元慎一郎,橋本隆,錦織千佳子

Ichthyosis follioularis,alopecia,and photophobia(IFAP)syndromeの1例,

毛囊鱼鳞病、脱发、畏光（IFAP）综合征一例，

• 发表时间: 2008
• 作者: 福田俊平;濱田尚宏;安元慎一郎;橋本隆
• 通讯作者: 橋本隆

劣性栄養障害型先天性表皮水萢症の1例.

先天性表皮松解症一例，这是一种隐性营养障碍。

• 发表时间: 2007
• 作者: 橋本隆;濱田尚宏;坂口幸子;安元慎一郎;中野創;澤村大輔
• 通讯作者: 澤村大輔

A new c.2541delC mutation in the ATP2A2 gene in a Japanese patient with Darier's disease

日本达里尔病患者 ATP2A2 基因中出现新的 c.2541delC 突变

• 发表时间: 2009
• 期刊: J Eur Acad Dermatol Yenereol Jlu 3(Epub ahead of print)
• 作者: Hamada T;Fukuda S;Ishii N;Abe T;Nagata K;Koro O;Hatano Y;Nakano H;Sawamura D;Hashimoto T.;金子栄,森田栄伸,小笹正三郎,山田義貴,濱田尚宏,河野優子,橋本隆;Hamada T
• 通讯作者: Hamada T