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睡眠障害の発症および病態に関与する遺伝要因の探索

探索与睡眠障碍的发病和病理有关的遗传因素

基本信息

批准号：
19790245
负责人：
川嶋実苗
金额：
$ 2.3万
依托单位：
The University of Tokyo
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2007
资助国家：
日本
起止时间：
2007 至 2008
项目状态：
已结题

项目摘要

本研究の目的は、ヒトナルコレプシーをはじめとする睡眠障害の新たな感受性・抵抗性遺伝子を見出すことである。昨年度までに約2万3000個のマイクロサテライトマーカーを用いたゲノムワイドな関連解析(1次・2次スクリーニング)を行ない、いくつかの候補マーカーを見出している。それら候補マーカーのうち、6番染色体上に存在するマーカー(候補領域)周辺領域について、詳細に解析を進めた結果、ナルコレプシー関連領域を絞り込むことに成功した。本年度は、昨年度絞り込みに成功した候補領域の中には既知の遺伝子が3個、予測遺伝子が1個存在した。そのため、それら遺伝子のプロモーター領域、exon・intron領域に存在する多型を全て検出するため、データベース上に登録された塩基配列を元に特異的なプライマーを設定し、多型解析を行なった(DNAシークエンサーABI PRISM 3730: Applied Biosystems)。そして、検出された全ての多型を用いた関連解析を行なった(患者群190名、対照群190名、有意差の検定はFisherの直接検定法により行なった)。また、それらの多型の中で、ナルコレプシーとの関連を示した19個の多型に関しては(p<0.01)、使用可能な全検体(患者群370名、対照群620名)を用いた関連解析も行なった。Permutaion testの結果、4個のSNPsがp<0.001と、ナルコレプシーとの強い関連を示した。同時にそれらの多型が他集団の同疾患とも関連があるか、白人集団(患者群190名、対照群190名)および黒人集団(患者群100名、対照群100名)、韓国人集団(患者群100名、対照群100名)を用いた関連解析も実施した。

The purpose of this study was to explore new susceptibility and resistance factors for sleep disorders. Last year, about 23,000 candidates were selected for the first time and the second time. There are also candidates for ーーの, the peripheral field of ーー(candidate field) exists on chromosome 6, and the results of detailed analysis are advanced. The related fields of ー are now complete and successful. This year, there were 3 known and 1 predicted candidates in the candidate field. In the domain of DNA, exon intron, there are multiple types in the domain of DNA. In the domain of DNA, exon intron, there are multiple types in the domain of DNA, exon intron, exon intron, exon. The correlation analysis was performed on all types of samples (190 patients, 190 controls, and Fisher's direct method). The correlation analysis was performed using 19 polytype associations (p<0.01) and the full range of possible subjects (370 patients and 620 patients). The results of the Permutaion test, p<0.001 for 4 SNPs, and strong associations for all SNPs were shown. At the same time, the association analysis was carried out in the white group (190 patients, 190 controls), the black group (100 patients, 100 controls) and the Korean group (100 patients, 100 controls).