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全ゲノムエクソン配列解析による先天性下垂体機能低下症新規責任遺伝子の同定

通过全基因组外显子序列分析鉴定导致先天性垂体功能减退症的新基因

基本信息

批准号：
16K10007
负责人：
高木優樹
金额：
$ 2.91万
依托单位：
Keio University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2016
资助国家：
日本
起止时间：
2016-04-01 至 2018-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

トリオエクソーム解析を行った18家系のうち、病因の特定に至ったのはAKT3変異を同定した1家系のみであった。 De novo変異は各家系2-3個同定されたが、複数家系に共通して認められるものは一つも存在しなかった。既知の遺伝子においても無症状の片親に変異が同定されることもしばしばあり、必ずしもde novoアプローチは通用しないことが改めて明確となった。AKT3異常症により成長ホルモン分泌低下が起こる可能性が示唆された。今後症例の蓄積が望まれる。TGIF1遺伝子はHoloprosencephalyの責任遺伝子である。本邦CHにおける変異陽性頻度は2/120と稀である。

トリオエクソーム parsing line をった 18 is のうち, causes のに to specific ったのは AKT3 - different を with fixed した 1 family のみであった. De novo - 2-3 with different は each department set されたが, plural common family にして recognize められるものは a つも exist しなかった. Both know の heritage 伝 son においても asymptomatic の piece close に - different が be されることもしばしばあり shall ずしも DE novo アプローチは general しないことが change めて clear となった. The possibility of AKT3 abnormalities, such as によホ growth ホホモモ, low secretion が, <s:1> る, が indicates された. In the future, the accumulation of symptoms が is expected to be まれる. TGIF1 legacy 伝 sub-son 伝 Holoprosencephaly <s:1> responsible legacy 伝 sub-son である. The positive frequency of CHにおける variation in this country is における 2/120と rarely である.