全ゲノムエクソン配列解析による先天性下垂体機能低下症新規責任遺伝子の同定

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トリオエクソーム解析を行った18家系のうち、病因の特定に至ったのはAKT3変異を同定した1家系のみであった。 De novo変異は各家系2-3個同定されたが、複数家系に共通して認められるものは一つも存在しなかった。既知の遺伝子においても無症状の片親に変異が同定されることもしばしばあり、必ずしもde novoアプローチは通用しないことが改めて明確となった。AKT3異常症により成長ホルモン分泌低下が起こる可能性が示唆された。今後症例の蓄積が望まれる。TGIF1遺伝子はHoloprosencephalyの責任遺伝子である。本邦CHにおける変異陽性頻度は2/120と稀である。