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自閉症原因遺伝子NLGN4Xの発現変化に起因する分子病態の解析

自闭症致病基因NLGN4X表达变化引起的分子病理分析

基本信息

批准号：
17K08778
负责人：
飯尾明生
金额：
$ 3万
依托单位：
Institute for Developmental Research Aichi Developmental Disability Center
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2017
资助国家：
日本
起止时间：
2017-04-01 至 2024-03-31
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-17K08778/
关键词：
NLGN4X 自閉症エピジェネティックス CpGメチル化 iPSC MeCP2 CEBPδ エピジェネティクス AVP CEBP Sp1 CpG メチル化 AKT 逆鎖NLGN4X microRNA lncRNA

项目摘要

本研究は、ヒト自閉症原因遺伝子ニューロリギン4X(NLGN4X)について、自閉症での遺伝子発現の変化の有無、その発現の増減を引き起こす非遺伝的背景(エピジェネティックス、環境要因)とそれによって引き起こされる分子病態を明らかにし、自閉症発症のメカニズムの解明や、発現量を指標とした新規診断法、及び発現調節を標的にした治療法の確立とQOLの改善を目的としている。当初の研究計画では昨年に引き続きNLGN4Xのエピジェネティカルな発現制御メカニズムについてまとめ直し、最終的に論文投稿まで進める予定であったが、コロナ状況下により予定のエフォートが確保できず計画通りには進まなかった。一方で、本研究の根幹をなすNLGN4Xの機能について少しでも理解を深め、今後の診断や治療などに役立つ知見を得るため、NLGN4XおよびAVPのタグノックイン細胞の作製を実施した。

は, this study ヒト cause of autism have 伝ニューロリギン 4 x (NLGN4X) について, autism での posthumous son 伝発の now - the の, その発 is の raised を reduction led き up こす intangible 伝 background (エピジェネティックス, environment will) とそれによって lead き up こされる molecular pathological を Ming らかにし, autism 発 disease のメカニズムの interpret や, を発 now quantity index とした diagnosis method, the new rules and び発 now adjust を mark にしの established と QOL のた therapy improve をとしている. の original research projects では yesterday in に lead き続き NLGN4X のエピジェネティカルな発 now suppression メカニズムについてまとめ straight し, final に paper submitted まで into める designated であったが, コロナ condition により designated のエフォートが ensure できず plan through りには into まなかった. Party で, this study の root dry をなす NLGN4X の function について less しでも understand を deep め, future の diagnosis や treatment など set つに service knowledge を must るため, NLGN4X および AVP のタグノックイン cells の cropping を be applied した.