Molecular biological and electrophysiological studies of inherited retinal degenerations

遗传性视网膜变性的分子生物学和电生理学研究

• 批准号: 17591843
• 负责人: NAOI Nobuhisa
• 金额: $ 2.24万
• 依托单位: University of Miyazaki
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2008
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2008 至 2010
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-17591843/
• 关键词: retinitis pigmentosa; retinal degeneration; gene analysis; crysralline dystrophy; retinoschisis; 網膜分離症; クリスタリン網膜症; 遺伝子解析; X連鎖性; 網膜電図; ERG

本年度も従来に引き続いて網膜色素変性症の患者の遺伝子解析を行った。特にX連鎖性網膜色素変性症の患者の女性例においてはわれわれが従来興味を持って検索してきたRPGR遺伝子、exon ORF15領域にc.2563G>T(ORF15+810G>T)(p.E855X)とc.2893G>T(ORF15+1140G>T)(p.E965X)の複合ヘテロ変異を持つ症例があることを見出した。この患者ではまだ詳細な機能解析は行っていないが女性であるにもかかわらず男性患者と同じように早期から強度の変性がおきうることが予想される。今後家系内での機能解析を含めた研究が必要であり、計画を立てているところである。従来網膜色素変性症では視細胞、網膜色素上皮に変性の場があり、網膜内層である網膜神経節細胞や神経線維層には異常を来さないとされてきた。しかし最近の電気生理学的あるいは形態学的研究によって必ずしもそうではなく、網膜内層にも変化が及んでいることが報告されてきている。われわれは電気生理学的な方法のみならず、光干渉断層計(OCT)を使用して網膜内層の層別の形態を解析している。遺伝子情報と合わせて、どのような変異を持つ症例が内層の変性が大きいかを検討してきた。将来人工網膜刺激装置が実用化された時に網膜内層の機能が残っていないと視機能が得られないことが予想されるが、この研究によりその判別が可能になると予想される。また網膜変性症で網膜内層特に神経節細胞の機能を温存するための基礎実験を行い、ビタミンB12等で効果があるかを検討している。

This year, we will conduct genetic analysis of patients with retinal pigment disorders. In particular, female patients with X-linked retinal pigment disorder have been shown to be interested in the development of RPGR gene, exon ORF15 domain c.2563G>T(ORF15+810G>T)(p.E855X), and complex gene differentiation of ORF15+1140G> T (p.E965X). This patient has a detailed functional analysis of female patients and male patients. In the future, functional analysis within the family is necessary, and planning is necessary. The retinal pigment disorder is caused by abnormal field of retinal pigment epithelium, retinal ganglion cells and retinal vascular layer. Recent studies in electrophysiology and morphology have been reported in the study of changes in the inner layer of the retina. The methods of electrophysiology and optical coherence tomography (OCT) are used to analyze the morphology of the inner layers of the retina. The information of the child is combined with the information of the child, and the information of the child is mixed with the information of the child. When artificial retinal stimulation devices are used in the future, the function of retinal inner layer will be residual and visual function will be determined. The function of retinal inner layer ganglion cells is discussed in detail.

项目成果

Clinical and molecular findings in three Japanese patients with crystalline retinopathy

• DOI: 10.1007/s10384-006-0350-0
• 发表时间: 2006-09-01
• 期刊: JAPANESE JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY
• 影响因子: 2.4
• 作者: Jin, Zi-Bing;Ito, Shigeo;Nao-i, Nobuhisa
• 通讯作者: Nao-i, Nobuhisa

A Novel Truncating Rs1 Mutation Associated With X-Linked Juvenile Retinoschisis Nitric Oxide in Optic Neuritis and Multiple Sclerosis

与视神经炎和多发性硬化症中 X 连锁青少年视网膜劈裂一氧化氮相关的新型截短 Rs1 突变

• 发表时间: 2007
• 期刊: Japanese Journal of Ophthalmology 51・1
• 作者: Ogawa S;Sanada M;Shih LY;Suzuki T;Otsu M;Nakauchi H;Koeffler HP.;Masashi S;Zi-Bing Jin
• 通讯作者: Zi-Bing Jin

トリアムシノロンTenon下注射と感染症

曲安西龙眼球筋膜下注射与感染

• 发表时间: 2005
• 期刊: 眼科プラクティス 1
• 作者: Uchikawa Y;Okano M;Sawada A;Asada Y;Kobayashi H;Wada A;Nao-i N;Ohkura M;Tanaka N;Yamamoto R;Y Uchikawa;Zi-Bing Jin;直井 信久
• 通讯作者: 直井 信久

Comparison of Outcomes After Indocyanine Green-and Brilliant Blue G-Assisted Internal Limiting Membrane Peeling During Macular Hole Surgery

黄斑裂孔手术中吲哚菁绿和艳蓝G辅助内界膜剥脱术的效果比较

• 发表时间: 2009
• 作者: Maki Kozawa;Nobuhisa Nao-i
• 通讯作者: Nobuhisa Nao-i

A Novel Truncating Rs 1 Mutation Associated With X-Linked Juvenile Retinoschisis

与 X 连锁青少年视网膜劈裂相关的新型 Rs 1 截短突变

• 发表时间: 2007
• 期刊: Japanese Journal of Ophthalmology 51・1
• 作者: Jin ZB;Nao-I N
• 通讯作者: Nao-I N