Identification of novel genes for congenital anomalies of Kidney and urinary tract (CAKUT) by CNV analyses and development of comprehensive gene testing for CAKUT

通过 CNV 分析鉴定肾脏和泌尿道先天性异常 (CAKUT) 的新基因并开发 CAKUT 综合基因检测

• 批准号: 20390240
• 负责人: IIJIMA Kazumoto
• 金额: $ 11.9万
• 依托单位: Kobe University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• 财政年份: 2008
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2008 至 2010
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-20390240/
• 关键词: 先天性腎尿路奇形; CNV解析; 原因遺伝子; 先天性腎尿路奇形(CAKUT); copy number variation (CNV); microdeletion; microduplication; copy number variation(CNV); genome-wide CNV array; TCF2; 多嚢胞性異形成腎(MCDK)

Copy number variation (CNV) of human genome is associated with several diseases including congenital anomalies. To identify new genes responsible for congenital anomalies of kidney and urinary tract (CAKUT), we utilized Agilent genome-wide CNV 400k array. We identified 4 CNV regions, which were not detected in healthy controls and CNV databases. We found 8 genes within or around these CNV regions. Of these genes, we identified a gene in which a CAKUT-specific heterozygous deletion resulted in deletion of 3 exons. We will analyze whether these genes are responsible for CAKUT. We developed comprehensive gene testing systems for known CAKUT genes (HNF1B, PAX2, EYA1, SIX1, SALL1) using multiplex ligation-dependent probe amplification and mRNA level analysis as well as direct sequencing of genomic DNA.

人类基因组拷贝数变异与包括先天畸形在内的多种疾病有关。为了鉴定导致先天性肾脏和泌尿道异常（CAKUT）的新基因，我们利用Agilent全基因组CNV 400k阵列。我们确定了4个CNV区域，在健康对照和CNV数据库中未检测到。我们在这些CNV区域内或周围发现了8个基因。在这些基因中，我们鉴定了一个基因，其中CAKUT特异性杂合缺失导致3个外显子缺失。我们将分析这些基因是否负责CAKUT。我们开发了用于已知CAKUT基因（HNF 1B、PAX 2、EYA 1、SIX 1、SALL 1）的综合基因检测系统，其使用多重连接依赖性探针扩增和mRNA水平分析以及基因组DNA的直接测序。

项目成果

Encrusted Cystitis Caused by MRSA in a Pediatric Renal Transplant Recipient

儿童肾移植受者 MRSA 引起的结痂性膀胱炎

• 发表时间: 2010
• 作者: Tanaka R;Teraoka Y;Shimooka T;Hisamatsu E;Takagi S;Sugita Y;Kamei K;Iijima K
• 通讯作者: Iijima K

多嚢胞性異形成腎(MCDK)の兄弟例におけるHNF-1β遺伝子変異

多囊肾发育不良 (MCDK) 兄弟姐妹中的 HNF-1β 基因突变

• 发表时间: 2010
• 作者: 蓮井正史;磯崎夕佳;田中幸代;金子一成;野津寛大;飯島一誠
• 通讯作者: 飯島一誠

X染色体連鎖型アルポート症候群の男性患者における糸球体基底膜4型コラーゲンα5鎖陽性例の検討

X连锁Alport综合征男性患者肾小球基底膜4型胶原α5链阳性病例调查

• 发表时间: 2009
• 作者: Krol R;Nozu K;Nakanishi K;Yoshikawa N;Iijima K;Matsuo M
• 通讯作者: Matsuo M

Cyclosporine Treatment for Frequent-relapsing Nephrotic Syndrome.

环孢素治疗频繁复发性肾病综合征。

• 发表时间: 2008
• 作者: 近藤龍也;佐々木一成;松山利奈;水流添覚、古川昇、本島寛之、河島淳司、古賀沙緒里、甲斐広文、荒木栄一;Iijima K
• 通讯作者: Iijima K

The Relationship between Arginine Vasopressin Levels and Hyponatremia in Children Receiving Hypotonic or Isotonic Intravenous Fluids Following a Percutaneous Renal Biopsy

经皮肾活检后接受低渗或等渗静脉输液的儿童精氨酸加压素水平与低钠血症之间的关系

• 发表时间: 2010
• 作者: Michael L.Moritz,Nozu K;Iijima K
• 通讯作者: Iijima K