New responsible genes for CAKUT and development of comprehensive gene mutation detection system in CAKUT
New responsible genes for CAKUT and development of comprehensive gene mutation detection system in CAKUT
CAKUT新责任基因及CAKUT综合基因突变检测系统的开发
批准号：
23591192
负责人：
IIJIMA Kazumoto
金额：
$3.33万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2011
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2011 至 2013
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英文摘要
We utilized the genome-wide array CGH and the next generation sequencing to identify new responsible copy number variations or gene mutations. We found that deletions in the region of 1q21.1, 16q12.1q12.2, 16q12.1q13 and 8q12.1q12.3, and mutations of the UPK3A gene and EP300 gene may cause CAKUT. We also developed the comprehensive detection system of gene mutations and copy number variations responsible for CAKUT.
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DOI：
10.1038/ki.2013.48
发表时间：
2013-06
期刊：
Kidney international
影响因子：
19.6
作者：
[Ueno T, Kobayashi N, Nakayama M, Takashima Y, Ohse T, Pastan I, Pippin JW, Shankland SJ, Uesugi N, Matsusaka T, Nagata M]
通讯作者：
Nagata M
遺伝性腎疾患の最近の知見
遗传性肾脏疾病的最新发现
遗传性肾脏疾病的最新发现
DOI：
--
发表时间：
2013
期刊：
影响因子：
--
作者：
[仲谷慎也, 嶋英昭, 森克仁, 石村栄治, 稲葉雅章, 飯島一誠]
通讯作者：
飯島一誠
Rituximab for refractory nephrotic syndrome
利妥昔单抗治疗难治性肾病综合征
利妥昔单抗治疗难治性肾病综合征
DOI：
--
发表时间：
2011
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Satoh M, Nagasu H, Morita Y, Yamaguchi TP, Kanwar YS, Kashihara N, Iijima K]
通讯作者：
Iijima K
The relationship between arginine vasopressin levels and hyponatremia following a percutaneous renal biopsy in children receiving hypotonic or isotonic intravenous fluids
接受低渗或等渗静脉输液的儿童经皮肾活检后精氨酸加压素水平与低钠血症之间的关系
接受低渗或等渗静脉输液的儿童经皮肾活检后精氨酸加压素水平与低钠血症之间的关系
DOI：
10.1007/s00467-010-1647-2
发表时间：
2011
期刊：
Pediatr Nephrol
影响因子：
3
作者：
[Kanda K, Nozu K, Kaito H, Iijima K, Nakanishi K, Yoshikawa N, Ninchoji T, Hashimura Y, Matsuo M, Moritz ML]
通讯作者：
Moritz ML
DOI：
10.2215/cjn.00110112
发表时间：
2012
期刊：
Clin J Am Soc Nephrol
影响因子：
--
作者：
[Ishikura K, Yoshikawa N, Nakazato H, Sasaki S, Iijima K, Nakanishi K, Matsuyama T, Ito S, Yata N, Ando T, Honda M]
通讯作者：
Honda M
共 89 条
Identification of novel genes for congenital anomalies of Kidney and urinary tract (CAKUT) by CNV analyses and development of comprehensive gene testing for CAKUT
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批准号：20390240
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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资助金额：$11.9万
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财政年份：2008
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负责人：IIJIMA Kazumoto
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依托单位：
Analysis of familial steroid-sensitive nephrotic syndrome
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批准号：18590920
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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资助金额：$2.49万
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财政年份：2006
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负责人：IIJIMA Kazumoto
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依托单位：
The roles of vascular permeability factor/vascular endothelial growth factor in mesangial proliferative glomerulonephritis
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批准号：08671286
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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资助金额：$1.41万
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财政年份：1996
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负责人：IIJIMA Kazumoto
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依托单位：
海外基金