Genetic disorders caused by the aberration of TGF signaling pathway and extracellular matrix proteins

TGF信号通路和细胞外基质蛋白异常引起的遗传性疾病

• 批准号: 20590331
• 负责人: KINOSHITA Akira
• 金额: $ 2.91万
• 依托单位: Nagasaki University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2008
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2008 至 2010
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-20590331/
• 关键词: Transforming Growth Factorβ1 (TGFB1); TGF受容体2型(TGFBR2); モデルマウス; ES細胞; 細胞外マトリックス; Camuratii-Enelmann Disease; Marfan syndrome Type II; transforming factor; TGF receptor type II; 細胞外マトリックスタンパク質; キメラマウス; Camuratii-Engelmann Disease; Loeys-Dietz s

We previously reported that mutations in TGFB1 and TGFBR2 caused autosomal dominant disorders (Cammurati-Engelmann disease and Marfansyndrome type II). To reveal the relationship between unregulated production/adoption of extracellular matrix proteins andaberrant TGF signaling, I tried to establish model mice harboring mutant allelesofTgfb1orTgfbr2. However, all of chimera mice were infertile, and I could not accomplish this investigation program.

我们以前曾报道过TGFB 1和TGFBR 2的突变引起常染色体显性遗传病（坎穆拉蒂-恩格尔曼病和马凡综合征II型）。为了揭示细胞外基质蛋白的不受调节的产生/采用与异常TGF信号传导之间的关系，我试图建立携带Tgfb 1或Tgfbr 2突变等位基因的模型小鼠。然而，所有的嵌合体小鼠都是不育的，我无法完成这项研究计划。

项目成果

Japanese map of the earwax gene frequency: a nationwide collaborative study by Super Science High School Consortium

• DOI: 10.1038/jhg.2009.62
• 发表时间: 2009-09-01
• 期刊: JOURNAL OF HUMAN GENETICS
• 影响因子: 3.5
• 作者: Sakai, Satoshi;Imai, Kazumi;Kinoshita, Akira
• 通讯作者: Kinoshita, Akira

唇顎口蓋裂のGenome-wide association study

唇裂和腭裂的全基因组关联研究

• 发表时间: 2010
• 作者: 引田正宣;ら;(10人中9番目)
• 通讯作者: (10人中9番目)

ウイルス感染防御遺伝子のコピー数多型とHPV持続感染に関する検討

病毒感染防御基因拷贝数变异与HPV持续感染的研究

• 发表时间: 2010
• 作者: 阿部修平;ら;(8人中3番目)
• 通讯作者: (8人中3番目)

大規模SNPタイピングにおける爪DNAの有用性の検討

检查指甲 DNA 在大规模 SNP 分型中的有用性

• 发表时间: 2008
• 作者: 中島 光子;他(5人中3番目)
• 通讯作者: 他(5人中3番目)

Developmentally dynamic changes of DNA methylation in the mouse Snurf/Snrpn gene

• DOI: 10.1016/j.gene.2008.11.019
• 发表时间: 2009-03-01
• 期刊: GENE
• 影响因子: 3.5
• 作者: Miyazaki, Kazumi;Mapendano, Christophe K.;Kishino, Tatsuya
• 通讯作者: Kishino, Tatsuya