Development of new treatments for bone dysplasia caused by a mutation in TGFB1 utilizing patient-derived iPS cells

利用患者来源的 iPS 细胞开发治疗由 TGFB1 突变引起的骨发育不良的新疗法

• 批准号: 15K10481
• 负责人: KINOSHITA Akira
• 金额: $ 3.08万
• 依托单位: Nagasaki University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2015
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2015-04-01 至 2018-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-15K10481/
• 关键词: カムラチ-エンゲルマン病; TGF-β1; iPS細胞; ゲノム編集; カムラチ・エンゲルマン病; 患者iPS細胞; 骨系統疾患; カムラチ・エンゲルマン病(; CRISPR/Cas9法

项目成果

Rapid growth of mitotically active cellular fibroma of the ovary: a case report and review of the literature.

• DOI: 10.1186/s13000-016-0554-7
• 发表时间: 2016-10-22
• 期刊: Diagnostic pathology
• 影响因子: 2.6
• 作者: Matsuda K;Tateishi S;Akazawa Y;Kinoshita A;Yoshida S;Morisaki S;Fukushima A;Matsuwaki T;Yoshiura KI;Nakashima M
• 通讯作者: Nakashima M

Clonal dynamics in a case of acute monoblastic leukemia that later developed myeloproliferative neoplasm.

一例后来发展为骨髓增生性肿瘤的急性单核细胞白血病病例的克隆动力学。

• DOI: 10.1007/s12185-018-2419-1
• 发表时间: 2018
• 期刊: Int J Hematol.
• 作者: Sato S;Itonaga H;Taguchi M;Sawayama Y;Imanishi D;Tsushima H;Hata T;Moriuchi Y;Mishima H;Kinoshita A;Yoshiura KI;Miyazaki Y.
• 通讯作者: Miyazaki Y.

Deep sequencing reveals variations in somatic cell mosaic mutations between monozygotic twins with discordant psychiatric disease.

• DOI: 10.1038/hgv.2017.32
• 发表时间: 2017
• 期刊: Human genome variation
• 影响因子: 1.5
• 作者: Morimoto Y;Ono S;Imamura A;Okazaki Y;Kinoshita A;Mishima H;Nakane H;Ozawa H;Yoshiura KI;Kurotaki N
• 通讯作者: Kurotaki N

Ultra-sensitive droplet digital PCR for detecting a low-prevalence somatic GNAQ mutation in Sturge-Weber syndrome.

• DOI: 10.1038/srep22985
• 发表时间: 2016-03-09
• 期刊: Scientific reports
• 影响因子: 4.6
• 作者: Uchiyama Y;Nakashima M;Watanabe S;Miyajima M;Taguri M;Miyatake S;Miyake N;Saitsu H;Mishima H;Kinoshita A;Arai H;Yoshiura K;Matsumoto N
• 通讯作者: Matsumoto N

中條-西村症候群様自己炎症性疾患の変異解析

中条西村综合征样自身炎症性疾病的突变分析

• 发表时间: 2015
• 作者: 遠藤誠;小田義直;渡辺聡，吉浦孝一郎;小田義直;村上優子，三浦清徳，東島 愛，阿部修平，渕 直樹，長谷川ゆり，三嶋博之，木下 晃，吉浦孝一郎，増崎英明;青木早織，東元 健，樋高秀憲，渡邊英孝，大塚泰史，三嶋博之，吉浦孝一郎，八木ひとみ，西岡憲一，城 圭一郎，大場 隆，片淵秀隆，副島英伸;小田義直;木下晃，金澤伸雄，金城紀子，三嶋博之，吉浦孝一郎
• 通讯作者: 木下晃，金澤伸雄，金城紀子，三嶋博之，吉浦孝一郎