Mutational analysis of the mitochondrial DNA detected in sudden cardiac death caused by cardiomyopathy

心肌病导致心源性猝死的线粒体DNA突变分析

• 批准号: 20590685
• 负责人: NAKAMURA Shigeki
• 金额: $ 3.08万
• 依托单位: Kitasato University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2008
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2008 至 2010
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-20590685/
• 关键词: 心筋症; 拡張型心筋症; 肥大型心筋症; ミトコンドリアDNA; ハプログループ; 心臓性突然死; 遺伝子診断; 遺伝子解析

Comprehensive screening of Mitochondrial DNA (mtDNA) was performed in consented autopsy cases diagnosed as cardiomyopathies (CMs), in order to evaluate the prevalence of gene mutations in sudden cardiac death caused by CMs. Our result suggested that missense mutations were detected in 42% of DCM cases and in 20% of HCM cases. It was indicated that genetic analysis of mtDNA was useful to decide diagnosis of CM for forensic autopsy cases.

对确诊为心肌病(CMS)的尸检病例进行了线粒体DNA(MtDNA)的全面筛查，以评估CMS所致心源性猝死的基因突变发生率。我们的结果表明，在42%的扩张型心肌病和20%的肥厚型心肌病中检测到错义突变。提示线粒体DNA基因分析有助于法医尸检病例的CM诊断。

项目成果

心筋症の遺伝子解析VII-ミオシン結合蛋白C遺伝子の変異解析-

心肌病基因分析七-肌球蛋白结合蛋白C基因突变分析-

• 发表时间: 2008
• 期刊: DNA多型 16
• 作者: Palsson OS;et. al.;村上 千香子
• 通讯作者: 村上 千香子

心筋症のミトコンドリアDNA解析I

心肌病 I 的线粒体 DNA 分析

• 发表时间: 2009
• 作者: 小林正宗;中村茂基;中村茂基
• 通讯作者: 中村茂基

Mitochondrial DNA analysis of human skeletal remains unearthed from Northern area of Kanagawa prefecture, Japan.

对日本神奈川县北部地区出土的人类骨骼遗骸进行线粒体 DNA 分析。

• 发表时间: 2009
• 期刊: Forensic Science International : Genetics Supplement Series Vol.2
• 作者: 小林正宗;中村茂基(他8名;2番目)
• 通讯作者: 2番目)

Mitochondrial DNA analysis of human skeletal remains unearthed from Northern area of Kanagawa prefecture, Japan

日本神奈川县北部地区出土的人类骨骼遗骸的线粒体 DNA 分析

• 发表时间: 2009
• 期刊: Forensic Science International : Genetics Supplement Series 2
• 作者: 小林正宗;中村茂基
• 通讯作者: 中村茂基

Mitochondrial DNA coding regionの変異性の検討 I

线粒体 DNA 编码区 I 变异性的检查

• 发表时间: 2010
• 期刊: DNA多型
• 作者: 小林正宗;中村茂基
• 通讯作者: 中村茂基