Functional analysis of N-TAF1, the disease causative gene of X-linked recessive dystonia-parkinsonism

X连锁隐性肌张力障碍帕金森病致病基因N-TAF1的功能分析

• 批准号: 20790266
• 负责人: MAKINO Satoshi
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: Shiga University of Medical Science
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2008
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2008 至 2009
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-20790266/
• 关键词: ゲノム医科学; 遺伝子; 核酸; 脳・神経; 発現制御

We previously found a neuron-specific isoform of the TAF1, which is the disease causative gene of X-linked recessive dystonia-parkinsonism. To investigate the function of the neuron-specific isoform of the TAF1 gene, we carried out expression analysis in mouse brain and over-expression of N-TAF1 in cultured cell lines. We demonstrated that N-TAF1 varies from TAF1 gene in expression pattern, probably reflecting the difference in physiological roles between N-TAF1 and TAF1.

我们之前发现了 TAF1 的神经元特异性亚型，它是 X 连锁隐性肌张力障碍帕金森症的致病基因。为了研究 TAF1 基因神经元特异性亚型的功能，我们在小鼠大脑中进行了表达分析，并在培养的细胞系中进行了 N-TAF1 的过度表达。我们证明N-TAF1与TAF1基因的表达模式不同，这可能反映了N-TAF1和TAF1之间生理作用的差异。

项目成果

Genomic Sequence Analysis of the HMSN-Pregion on human chromosome 3q13

人类染色体 3q13 HMSN-P 区域的基因组序列分析

• 发表时间: 2008
• 作者: akino S;Maeda K;Jamiyansuren J;Yasuno K;Kaji R;Tamiya G
• 通讯作者: Tamiya G

The mRNA Distribution of C7orf24, a Gamma-glutamyl Cyclotransferase, in Rat Tissues.

C7orf24（一种γ-谷氨酰环转移酶）在大鼠组织中的 mRNA 分布。

• 发表时间: 2009
• 期刊: The Journal of Histochemistry & Cytochemistry 57
• 作者: Oda K;Makino S;et al.
• 通讯作者: et al.

Intracellular function of neuron-specific TAF1 and its isoform in Neuro-2a mouse neuroblastoma cells

神经元特异性 TAF1 及其亚型在 Neuro-2a 小鼠神经母细胞瘤细胞中的细胞内功能

• 发表时间: 2009
• 作者: Makino S;Tamiya G;Tooyama I
• 通讯作者: Tooyama I

Intracellular function of neuron-specific TAF1 and its isoform in Neuro-2a mouse neuroblastoma cells.

Neuro-2a 小鼠神经母细胞瘤细胞中神经元特异性 TAF1 及其亚型的细胞内功能。

• 发表时间: 2009
• 作者: Satoshi Makino;Gen Tamiya;Ikuo Tooyama
• 通讯作者: Ikuo Tooyama

The mRNA Distribution of C7orf24, a Gamma-glutamyl Cyclotransferase, in Rat Tissues

γ-谷氨酰环转移酶 C7orf24 在大鼠组织中的 mRNA 分布

• 发表时间: 2009
• 期刊: J Histochem Cytochem. 57巻12号
• 作者: Oda K;Makino S;Masuda C;Yoshiki T;Kitamura Y;Takata K;Yanagisawa D;Taniguchi T;Tooyama I
• 通讯作者: Tooyama I