Identification of responsive genes for infantile epilepsy using genomic microarray

使用基因组微阵列鉴定婴儿癫痫的反应基因

• 批准号: 20790267
• 负责人: SAITSU Hirotomo
• 金额: $ 2.83万
• 依托单位: Yokohama City University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2008
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2008 至 2009
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-20790267/
• 关键词: ゲノム; てんかん; 乳児; 大田原症候群; STXBP1; 太田原症候群; 新生児

Thorough genomic microarray analysis of patients with infantile epilepsy, we identified a de novo microdeletion at 9q33.3-q34.11 in a patient with Ohtahara syndrome. Among the genes mapped within the deletion, STXBP1 was found to be mutated in four patients with Ohtahara syndrome, indicating that mutations of STXBP1 caused Ohtahara syndrome (Saitsu et al., Nature Genetics, 2008). This finding raised a novel mechanism in which aberration of synaptic vesicle release would cause epilepsy.

对婴儿癫痫患者进行了彻底的基因组微阵列分析，我们在一名大田原综合征患者中发现了9q33.3-q34.11处的从头微缺失。在缺失的基因中，STXBP1在4名大田原综合征患者中被发现发生突变，这表明STXBP1的突变导致了大田原综合征(Saitsu等人，自然遗传学，2008年)。这一发现提出了一种新的机制，即突触小泡释放的异常会导致癫痫。

项目成果

Zebrafish Gene Knockdowns Imply Roles for Human YWHAG in Infantile Spasms and Cardiomegaly

• DOI: 10.1002/dvg.20607
• 发表时间: 2010-04-01
• 期刊: GENESIS
• 影响因子: 1.5
• 作者: Komoike, Yuta;Fujii, Katsunori;Yamamoto, Toshiyuki
• 通讯作者: Yamamoto, Toshiyuki

A locus for ophthalmo-acromelic syndrome mapped to 10p 11.23.

眼肢端综合征的基因座映射到 10p 11.23。

• 发表时间: 2009
• 期刊: Am J Med Genet 419A
• 作者: Sanbongi;Y.;Shimizu;A.;Suzuki;T.;Nagaso;H.;Ida;T.;Maebashi;K.;and Gotoh;N;Hamanoue H
• 通讯作者: Hamanoue H

新生児期～乳児期発症の難治性てんかんの検出方法

新生儿至婴儿期难治性癫痫的检测方法

• 发表时间: 2007

Microarray comparative genomic hybridization analysis of 59 patients with schizophrenia

• DOI: 10.1007/s10038-008-0327-6
• 发表时间: 2008-10-01
• 期刊: JOURNAL OF HUMAN GENETICS
• 影响因子: 3.5
• 作者: Mizuguchi, Takeshi;Hashimoto, Ryota;Matsumoto, Naomichi
• 通讯作者: Matsumoto, Naomichi

Involvement of the axially condensed tail bud mesenchyme in normal and abnormal human posterior neural tube development

轴向浓缩尾芽间充质参与正常和异常人后神经管发育

• DOI: 10.1111/j.1741-4520.2007.00178.x
• 发表时间: 2008
• 期刊: Congenital Anomalies
• 影响因子: 1.3
• 作者: H. Saitsu;K. Shiota
• 通讯作者: K. Shiota