Identification of responsive genes for age-dependent infantile epileptic encephalopathy
Identification of responsive genes for age-dependent infantile epileptic encephalopathy
年龄依赖性婴儿癫痫性脑病反应基因的鉴定
批准号：
22689011
负责人：
SAITSU Hirotomo
金额：
$15.97万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (A)
财政年份：
2010
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2010 至 2012
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英文摘要
We demonstrated that mutations in SPTAN1 cause West syndrome with myelination delay and atrophy of brain thought identification of a de novo microdeletion in a patient. We also clarified breakpoints of two balanced translocations, demonstrating involvement of abnormalities of SRGAP2 and MEF2C in epileptic encephalopathy. In addition, by whole exome sequencing, we identified mutations in KCNQ2 and CASK in patients with Ohtahara syndrome.
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新規CNV探索によるてんかん原因遺伝子の同定
通过寻找新的 CNV 来鉴定癫痫致病基因
通过寻找新的 CNV 来鉴定癫痫致病基因
DOI：
--
发表时间：
2010
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Miyake, T., Satoh, T., Kato, H., Matsushita, K., Kumagai, Y., Vandenbon, A., Tani, T., Muta, T., Akira, S., Takeuchi, O., 才津浩智]
通讯作者：
才津浩智
Dominant-negative mutations in alpha-II spectrin cause West syndrome with severe cerebral hypomyelination, spastic quadriplegia, and developmental delay
α-II 血影蛋白显性失活突变导致 West 综合征，伴有严重脑髓鞘形成不足、痉挛性四肢瘫痪和发育迟缓
α-II 血影蛋白显性失活突变导致 West 综合征，伴有严重脑髓鞘形成不足、痉挛性四肢瘫痪和发育迟缓
DOI：
--
发表时间：
2010
期刊：
Am J Hum Genet 86(6)
影响因子：
--
作者：
[Saitsu H, Tohyama J, Kumada T, Egawa K, Hamada K, Okada I, Mizuguchi T, Osaka H, Miyata R, Furukawa T, Haginoya K, Hoshino H, Goto T, Hachiya Y, Yamagata T, Saitoh S, Nagai T, Nishiyama K, Nishimura A, Miyake N, Komada M, Hayashi K, Hirai S, OgOgS, OggS]
通讯作者：
OggS
CASK aberrations in males with Ohtahara syndrome and cerebellar hypoplasia
患有大田原综合征和小脑发育不全的男性的 CASK 畸变
患有大田原综合征和小脑发育不全的男性的 CASK 畸变
DOI：
--
发表时间：
2012
期刊：
影响因子：
--
作者：
[五谷太, 石谷閑, Saitsu H]
通讯作者：
Saitsu H
Mutations in POLR3A and POLR3B encoding RNA polymerase III subunits cause an hypomyelinating leukoencephalopathy
编码 RNA 聚合酶 III 亚基的 POLR3A 和 POLR3B 突变导致低髓鞘性白质脑病
编码 RNA 聚合酶 III 亚基的 POLR3A 和 POLR3B 突变导致低髓鞘性白质脑病
DOI：
--
发表时间：
2012
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Satoh T, Kidoya H, Naito H, Yamamoto M,Takemura N, Nakagawa K, Yoshioka Y, Morii E, Takakura N, Takeuchi O, Akira S, 才津浩智, 茂呂和世, Ori D, Tachikawa M, 才津浩智]
通讯作者：
才津浩智
DOI：
10.1016/j.braindev.2012.05.002
发表时间：
2013-03-01
期刊：
BRAIN & DEVELOPMENT
影响因子：
1.7
作者：
[Nonoda, Yutaka, Saito, Yoshiaki, Saitsu, Hirotomo]
通讯作者：
Saitsu, Hirotomo
共 13 条
Identification of responsive genes for infantile epilepsy using genomic microarray
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批准号：20790267
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项目类别：Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
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资助金额：$2.83万
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财政年份：2008
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负责人：SAITSU Hirotomo
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依托单位：
海外基金