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Identification of responsive genes for age-dependent infantile epileptic encephalopathy

年龄依赖性婴儿癫痫性脑病反应基因的鉴定

基本信息

批准号：
22689011
负责人：
SAITSU Hirotomo
金额：
$ 15.97万
依托单位：
Yokohama City University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (A)
财政年份：
2010
资助国家：
日本
起止时间：
2010 至 2012
项目状态：
已结题

项目摘要

We demonstrated that mutations in SPTAN1 cause West syndrome with myelination delay and atrophy of brain thought identification of a de novo microdeletion in a patient. We also clarified breakpoints of two balanced translocations, demonstrating involvement of abnormalities of SRGAP2 and MEF2C in epileptic encephalopathy. In addition, by whole exome sequencing, we identified mutations in KCNQ2 and CASK in patients with Ohtahara syndrome.

我们证明，突变的SPTAN1导致西方综合征与髓鞘形成延迟和脑萎缩，认为鉴定的从头微缺失的患者。我们还阐明了两个平衡易位的断点，表明SRGAP2和MEF2C异常参与癫痫性脑病。此外，通过全外显子组测序，我们确定了大田原综合征患者中KCNQ2和CASK的突变。

项目成果

期刊论文数量（0）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

新規CNV探索によるてんかん原因遺伝子の同定

通过寻找新的 CNV 来鉴定癫痫致病基因

DOI：
发表时间：
2010
期刊：
影响因子：
0
作者：
Miyake;T.;Satoh;T.;Kato;H.;Matsushita;K.;Kumagai;Y.;Vandenbon;A.;Tani;T.;Muta;T.;Akira;S.;Takeuchi;O.;才津浩智
通讯作者：
才津浩智

Dominant-negative mutations in alpha-II spectrin cause West syndrome with severe cerebral hypomyelination, spastic quadriplegia, and developmental delay

α-II 血影蛋白显性失活突变导致 West 综合征，伴有严重脑髓鞘形成不足、痉挛性四肢瘫痪和发育迟缓

DOI：
发表时间：
2010
期刊：
Am J Hum Genet 86(6)
影响因子：
0
作者：
Saitsu H;Tohyama J;Kumada T;Egawa K;Hamada K;Okada I;Mizuguchi T;Osaka H;Miyata R;Furukawa T;Haginoya K;Hoshino H;Goto T;Hachiya Y;Yamagata T;Saitoh S;Nagai T;Nishiyama K;Nishimura A;Miyake N;Komada M;Hayashi K;Hirai S;OgOgS;OggS
通讯作者：
OggS

CASK aberrations in males with Ohtahara syndrome and cerebellar hypoplasia

患有大田原综合征和小脑发育不全的男性的 CASK 畸变

DOI：
发表时间：
2012
期刊：
影响因子：
0
作者：
五谷太;石谷閑;Saitsu H
通讯作者：
Saitsu H

Mutations in POLR3A and POLR3B encoding RNA polymerase III subunits cause an hypomyelinating leukoencephalopathy

编码 RNA 聚合酶 III 亚基的 POLR3A 和 POLR3B 突变导致低髓鞘性白质脑病

DOI：
发表时间：
2012
期刊：
影响因子：
0
作者：
Satoh T;Kidoya H;Naito H;Yamamoto M,Takemura N;Nakagawa K;Yoshioka Y;Morii E;Takakura N;Takeuchi O;Akira S;才津浩智;茂呂和世;Ori D;Tachikawa M;才津浩智
通讯作者：
才津浩智

Progressive diffuse brain atrophy in West syndrome with marked hypomyelination due to SPTAN1 gene mutation