A study of genome instability and imprinting in schizophrenia.

精神分裂症基因组不稳定性和印记的研究。

• 批准号: 20790859
• 负责人: UENO Mikako
• 金额: $ 2.58万
• 依托单位: Teikyo University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2008
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2008 至 2010
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-20790859/
• 关键词: 統合失調症; 転移因子; LINE-1; Alu; de novo変異; ゲノム不安定性; インプリンティング; 経時的変異; L1; FISH法; コーミングDNA; ゲノムインプリンティング; 転移因子L1; トリオ解析; 多色FISH法; de novo挿入変異; アレイCGH法; inverse PCR

We hypothesize that the genetic basis for schizophrenia is mutational events mediated by the mobile elements causing genome instability under the abnormal methylation. These dynamics of mobile elements is not fully fixed, and might be progressively in terms of imprinting or after event onset. Herein, we have attempted the screening of de novo mutations mediated by LINE-1 and Alu in patients from the schizophrenia trios and the sequential samples from patient and control subject. Consequently, we have identified the de novo mutation mediated by LINE-1 and Alu which were specific to patient. Our results suggested that the dynamics of mobile elements might be one of the risk factors for schizophrenia. Further research using screenings of de novo mutations mediated by mobile elements from various samples is needed to clarify the etiology in schizophrenia.

我们假设精神分裂症的遗传基础是由移动的元件介导的突变事件，在异常甲基化下引起基因组不稳定。这些动态的移动的元素是不完全固定的，并可能是渐进的印记或事件发生后。在此，我们尝试在精神分裂症三人组的患者以及来自患者和对照受试者的连续样本中筛选由LINE-1和Alu介导的从头突变。因此，我们已经确定了由LINE-1和Alu介导的新生突变，这些突变对患者具有特异性。提示移动的因素的动态变化可能是精神分裂症的危险因素之一。进一步的研究需要从不同的样本中筛选由移动的元件介导的从头突变来阐明精神分裂症的病因。

项目成果

統合失調症におけるTRIM13遺伝子領域のFluorescent in situ hybridization (FISH)解析

精神分裂症 TRIM13 基因区域的荧光原位杂交 (FISH) 分析

• 发表时间: 2010
• 作者: 上野美華子;赤羽晃寿;秦孝憲;南光進一郎
• 通讯作者: 南光進一郎

De novo Alu-mediated mutations of endoplasmic reticulum stress-related genes in schizophrenia.

精神分裂症中内质网应激相关基因的从头 Alu 介导的突变。

• 发表时间: 2009
• 作者: Ueno M.;Akahane A.;Hata T.;Nanko S.
• 通讯作者: Nanko S.

マイクロアレイ法により同定された統合失調症におけるTRIM遺伝子の新規変異

微阵列技术鉴定出精神分裂症TRIM基因的新突变

• 发表时间: 2008
• 作者: 上野 美華子;赤羽 晃寿;秦 孝憲;南光 進一郎
• 通讯作者: 南光 進一郎

Denovo mutations of endoplasmic reticulum stress-related genes in schizophrenia

精神分裂症内质网应激相关基因的新生突变

• 发表时间: 2008
• 作者: Ueno M. ;Akahane A. ;Hata T. ;Nanko S.
• 通讯作者: Nanko S.

Identification of spematogenesis-related genes in a patient with schizophrenia

精神分裂症患者精子发生相关基因的鉴定

• 发表时间: 2008
• 作者: Nanko S;Akahane A. ;Hata T. ;Ueno M.
• 通讯作者: Ueno M.