Understanding the pathology of juvenile myoclonic epilepsy (JME) using Ehhc1-deficient mouse

使用 Ehhc1 缺陷小鼠了解青少年肌阵挛性癫痫 (JME) 的病理学

• 批准号: 20790866
• 负责人: SUZUKI Toshimitsu
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: The Institute of Physical and Chemical Research
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2008
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2008 至 2009
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-20790866/
• 关键词: てんかん; EFHC1; 痙攣; 若年性ミオクローヌスてんかん; 特発性てんかん; マウスモデル; 若年性ミオクロニーてんかん; JME; ミオクロニー発作; 痙攣感受性; 脳室拡大

We observed frequent spontaneous myoclonus and increased seizure susceptibility in mice with Efhc1 deficiency. These results suggest that reduction or loss of function of myoclonin1 may be the molecular basis for epilepsies caused by EFHC1 mutations.

在Efhc1缺乏的小鼠中，我们观察到频繁的自发性肌阵挛和癫痫敏感性增加。这些结果提示，肌阵挛蛋白1功能的降低或丧失可能是EFHC1基因突变引起癫痫的分子基础。

项目成果

Efhcl deficiency causes spontaneous myoclonus and increased seizure susceptibility.

Efhcl 缺乏会导致自发性肌阵挛和癫痫易感性增加。

• 发表时间: 2009
• 期刊: Hum Mol Genet 15;18(6)
• 作者: Hatanaka N;Tokuno H;Nambu A;Takada M;Nakajima T;Mita A;Nishimura Y;Zheng Y;Hatanaka N;Sugiyama S;Suzuki T
• 通讯作者: Suzuki T

Efhc1 deficiency causes spontaneous myoclonus and increased seizure susceptibility

• DOI: 10.1093/hmg/ddp006
• 发表时间: 2009-03-15
• 期刊: HUMAN MOLECULAR GENETICS
• 影响因子: 3.5
• 作者: Suzuki, Toshimitsu;Miyamoto, Hiroyuki;Yamakawa, Kazuhiro
• 通讯作者: Yamakawa, Kazuhiro

Efhc1欠損マウスにおける痙攣閾値の低下

Efhc1 缺陷小鼠的癫痫阈值降低

• 发表时间: 2009
• 作者: 正山勝;梶本賀義;高橋隼;山本眞弘;辻冨基美;鵜飼聡;篠崎和弘;鈴木俊光
• 通讯作者: 鈴木俊光

Mice lacking epilepsy gene, Efhc1, cause spontaneous myoclonus

缺乏癫痫基因Efhc1的小鼠会导致自发性肌阵挛

• 发表时间: 2009
• 作者: 石井千恵;岸田郁子;武井寛道;北島智恵子;福與孝子;角田康子;石井紀夫;鈴木俊光
• 通讯作者: 鈴木俊光

Efhc1変異マウスで頻出する自然誘発ミオクローヌス

Efhc1突变小鼠经常发生自发性肌阵挛

• 发表时间: 2009
• 作者: 金子友希乃;武井寛道;岸田郁子;石井千恵;藤林真美;森谷敏夫;石井紀夫;鈴木俊光
• 通讯作者: 鈴木俊光