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Understanding the pathology of juvenile myoclonic epilepsy (JME) using Ehhc1-deficient mouse

Understanding the pathology of juvenile myoclonic epilepsy (JME) using Ehhc1-deficient mouse
使用 Ehhc1 缺陷小鼠了解青少年肌阵挛性癫痫 (JME) 的病理学
批准号：
20790866
负责人：
SUZUKI Toshimitsu
金额：
$2.75万
依托单位：
The Institute of Physical and Chemical Research
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2008
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2008 至 2009
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-20790866/
关键词：
てんかんEFHC1痙攣若年性ミオクローヌスてんかん特発性てんかんマウスモデル若年性ミオクロニーてんかんJMEミオクロニー発作痙攣感受性脳室拡大

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
我们观察到频繁的自发性肌阵挛和癫痫发作的易感性增加Efhc1缺陷的小鼠。这些结果表明，减少或丧失肌细胞分裂素1的功能可能是癫痫的EFHC 1突变引起的分子基础。
英文摘要
We observed frequent spontaneous myoclonus and increased seizure susceptibility in mice with Efhc1 deficiency. These results suggest that reduction or loss of function of myoclonin1 may be the molecular basis for epilepsies caused by EFHC1 mutations.
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会议论文
Efhcl deficiency causes spontaneous myoclonus and increased seizure susceptibility.
Efhcl 缺乏会导致自发性肌阵挛和癫痫易感性增加。
DOI： --
发表时间： 2009
期刊： Hum Mol Genet 15;18(6)
影响因子： --
作者： [Hatanaka N, Tokuno H, Nambu A, Takada M, Nakajima T, Mita A, Nishimura Y, Zheng Y, Hatanaka N, Sugiyama S, Suzuki T]
通讯作者： Suzuki T
Efhc1 deficiency causes spontaneous myoclonus and increased seizure susceptibility
DOI： 10.1093/hmg/ddp006
发表时间： 2009-03-15
期刊： HUMAN MOLECULAR GENETICS
影响因子： 3.5
作者： [Suzuki, Toshimitsu, Miyamoto, Hiroyuki, Yamakawa, Kazuhiro]
通讯作者： Yamakawa, Kazuhiro
Efhc1欠損マウスにおける痙攣閾値の低下
Efhc1 缺陷小鼠的癫痫阈值降低
DOI： --
发表时间： 2009
期刊：
影响因子： --
作者： [正山勝, 梶本賀義, 高橋隼, 山本眞弘, 辻冨基美, 鵜飼聡, 篠崎和弘, 鈴木俊光]
通讯作者： 鈴木俊光
Mice lacking epilepsy gene, Efhc1, cause spontaneous myoclonus
缺乏癫痫基因Efhc1的小鼠会导致自发性肌阵挛
DOI： --
发表时间： 2009
期刊：
影响因子： --
作者： [石井千恵, 岸田郁子, 武井寛道, 北島智恵子, 福與孝子, 角田康子, 石井紀夫, 鈴木俊光]
通讯作者： 鈴木俊光
Understanding the pathology of epilepsy through the regulation of endoplasmic reticulum calcium homeostasis
Production of Nitrogen Free Hydrogen or Synthesis Gas from Methane Using Lattice Oxygen of Complex Oxide and Air
  • 批准号：
    20560722
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
  • 资助金额：
    $3.0万
  • 财政年份：
    2008
  • 负责人：
    SUZUKI Toshimitsu
  • 依托单位：
    Kansai University
Expression of LXR and regulation of glucose and fat metabolism in human cancers
  • 批准号：
    18590337
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
  • 资助金额：
    $2.52万
  • 财政年份：
    2006
  • 负责人：
    SUZUKI Toshimitsu
  • 依托单位：
    Fukushima Medical University
Oxidative Dehydrogenation of Ethane and Propane using Ni-Loaded Catalysts
  • 批准号：
    18360382
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
  • 资助金额：
    $10.7万
  • 财政年份：
    2006
  • 负责人：
    SUZUKI Toshimitsu
  • 依托单位：
    Kansai University
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