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Polymorphism screening and association analysis of the plexin/semaphorin genes in neuropsychiatric diseases

神经精神疾病中plexin/semaphorin基因多态性筛选及关联分析

基本信息

批准号：
20790870
负责人：
FUJII Takashi
金额：
$ 2.75万
依托单位：
National Center of Neurology and Psychiatry
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2008
资助国家：
日本
起止时间：
2008 至 2010
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-20790870/
关键词：
臨床精神分子遺伝学 Plexin Semaphorin 脳神経疾患神経科学

项目摘要

Based on the neurodevelopmental hypothesis in the etiology of schizophrenia, the plexin/semaphorin genes might be involved in the pathogenesis of the illness. We searched for non-synonymous polymorphisms of these genes in silico based on the NCBI dbSNP database. Detected polymorphisms were subject to association analyses with neuropsychiatric diseases. In a series of studies, we found a significant association between the Lys701Gln polymorphism of SEMA3D and schizophrenia, genotyping a sample of 506 patients with schizophrenia and 941 healthy control subjects. The Gln701 allele showed a significant protective effect against the development of schizophrenia (p=0.0069). In addition, the haplotype rs2190208-rs1029564-rs17159614-rs121176601, not including the Lys701G1n variant, was shown to be associated with schizophrenia (p=0.00001), which suggests that some other polymorphisms of SEMA3D play a role in the pathogenesis of schizophrenia. Our findings provide strong evidence that SEMA3D confers susceptibility to schizophrenia, which could contribute to the neurodevelopmental impairments in the disorder.

基于精神分裂症病因学的神经发育假说，plexin/semaphorin基因可能参与了精神分裂症的发病机制。我们在NCBI的dbSNP数据库的基础上，在计算机上搜索这些基因的非同义多态性。将检测到的多态性与神经精神疾病进行关联分析。在一系列研究中，我们发现SEMA3D的Lys701Gln多态性与精神分裂症之间存在显著关联，对506例精神分裂症患者和941例健康对照者进行基因分型。Gln701等位基因对精神分裂症的发展具有显著的保护作用（p = 0.0069）。此外，单倍型rs2190208-rs1029564-rs17159614-rs121176601（不包括Lys701G1n变异）与精神分裂症相关（p = 0.00001），这表明SEMA3D的其他一些多态性在精神分裂症的发病机制中发挥作用。我们的研究结果提供了强有力的证据表明，SEMA3D赋予精神分裂症的易感性，这可能有助于神经发育障碍的障碍。

项目成果

期刊论文数量（0）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

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DOI：
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作者：
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通讯作者：
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发表时间：
2008
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0
作者：
藤井崇;功刀浩
通讯作者：
功刀浩

日経BP社「BDNFのVal66Met多型は女性ではアルツハイマー危険因子、国立精神・神経セが世界16機関からタイピングデータの協力得る」2009年9月29日

日经BP《BDNF Val66Met多态性是女性阿尔茨海默病的危险因素，国家精神病学和神经病学中心获得全球16家机构的分型数据合作》2009年9月29日

DOI：
发表时间：
期刊：
影响因子：
0
作者：
通讯作者：

大うつ病性障害とエンドフェノタイプとしてのHPA系の遺伝子解析

HPA系统作为重度抑郁症内表型的遗传分析

DOI：
发表时间：
2010
期刊：
分子精神医学 10
影响因子：
0
作者：
藤井崇;功刀浩
通讯作者：
功刀浩

Sexually dimorphic effect of the Val66Met polymorphism of BDNF on susceptibility to Alzheimer's disease

BDNF Val66Met 多态性对阿尔茨海默病易感性的性别二态性影响

DOI：
发表时间：
2009
期刊：
影响因子：
0
作者：
Takashi Fujii;et al.
通讯作者：
et al.

DOI：
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