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Treatment of distal myopathy caused by GNE gene aberration

Treatment of distal myopathy caused by GNE gene aberration
GNE基因畸变引起的远端肌病的治疗
批准号：
20591005
负责人：
KUMAMOTO Toshihide
金额：
$2.91万
依托单位：
Oita University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2008
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2008 至 2010
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-20591005/
关键词：
遠位型ミオパチーrimmed vacuolesリソソームユビキチン・プロテアゾームGNEマイクロアレイnNOSIGF-1atrogin-1MuRF-1

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GNE was exclusively present in the cytoplasm of mutant GNE gene-transfected cells, which showed normal appearance. Specific 116 genes were detected in GNE-knocked down cells by oligonucleotide microarray. GNE may play a certain role in muscle fiber regeneration.The ubiquitin-proteasome proteolysis pathway as well as lysosomal-proteolysis pathway may mediate the muscle fiber destraction in rimmed vacuolar myopathy such as distal myopathy with rimmed vacuoles and chloroquine-indeced myopathy. IGF-1 treatment may suppress the overdevelopment of rimmed vacuoles in those myopathies.
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会议论文
Novel mutation of early, perinatal-onset, myopathic-type very-long-chainacyl-CoA dehydrogenase deficiency
早期、围产期发病、肌病型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的新突变
DOI： --
发表时间： 2009
期刊： Pediatr Neurol 41(2)
影响因子： --
作者： [Korematsu S, Kosugi Y, Kumamoto T, Yamaguchi S, Izumi T]
通讯作者： Izumi T
ALSの脊髄前角運動ニューロンにおけるpNFの蓄積および細胞変性へのユビキチン・プロテアゾーム系の関与
泛素蛋白酶体系统参与 ALS 脊髓腹角运动神经元 pNF 积累和细胞变性
DOI： --
发表时间： 2009
期刊：
影响因子： --
作者： [木村成志, 野村有希, 増田曜章, 岡崎敏郎, 迫祐介, 花岡拓哉, 中村憲一郎, 荒川竜樹, 熊本俊秀]
通讯作者： 熊本俊秀
先天性ミオパチー、最新神経病学(荒木淑郎編)
先天性肌病，最新的神经病学（荒木修郎主编）
DOI： --
发表时间： 2008
期刊：
影响因子： --
作者： [山下賢, 森麗, 木村円, 前田寧, 平野照之, 内野誠, 熊本俊秀, 木村 円, 熊本俊秀, 木村 円, 熊本俊秀, 熊本俊秀, Ishlzakl M., 熊本俊秀, 熊本俊秀]
通讯作者： 熊本俊秀
Improvement of deficient natural killer activity and delayed bactericidal activity by a thiol proteinase inhibitor, E-64-d, in leukocytes from Chediak-Higashi syndrome patients in vitro.
DOI： 10.1016/j.intimp.2009.01.003
发表时间： 2009-03
期刊： International immunopharmacology
影响因子： 5.6
作者： [F. Tanabe;Hirotake Kasai;Limin He;T. Kin;T. Fujikado;T. Kumamoto;T. Hara;T. Iwata;Masahiko Ito-Masahiko]
通讯作者： F. Tanabe;Hirotake Kasai;Limin He;T. Kin;T. Fujikado;T. Kumamoto;T. Hara;T. Iwata;Masahiko Ito-Masahiko
共 27 条
    distal myopathy with abnormal GNE gene
    Pathomechanism and treatment of distal myopathy with rimmed vacuoles and GNE gene aberration
    • 批准号：
      18590952
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额：
      $2.15万
    • 财政年份：
      2006
    • 负责人：
      KUMAMOTO Toshihide
    • 依托单位：
      Oita University
    Pathomechanism of distal myopathy with rimmed vacuoles and GNE gene aberration
    Expression of lysosomal-related proteins and their gene in the skeletal muscles of distal myopathy with rimmed vacuoles
    • 批准号：
      11670632
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额：
      $1.09万
    • 财政年份：
      1999
    • 负责人：
      KUMAMOTO Toshihide
    • 依托单位：
      Oita Medical University
    海外基金