Saccade velocity as surrogate marker of severity and progression of spinocerebellare ataxia type 2 (SCA2)

脊髓小脑性共济失调2型（SCA 2）形成一个神经退行性疾病的群体，通过不稳定的CAG-重复-扩展导致韦尔登。此外，多聚氰胺-Erkrankungen也被认为是一种可识别沃登的病原体，这是一种有效的治疗方法。因此，没有必要进行任何检查，但可以快速进行临床治疗。最好是一种敏感、客观的替代标记物，用于诊断和评价乳腺癌。快速艾伦2患者的Blicksakkaden和Verlangsamung与临床治疗的进展一致，这是因为在该治疗项目中，韦尔登是SCA 2的一个替代标记。我们计划对一个80 SCA 2-患者群进行一项研究，该研究对40 SCA 2-患者群和一个渐进性Genträger gemessen韦尔登患者群的Alter、Geschlecht、Ataxie、Krankheitsdauer和CAG-Repeatlänge的影响进行了预测，并在该研究中发现了一个具有Erkrankung abnimmt的Fortschreiten的无症状组，并且Sakkadenverlangsamung是SCA 2的Frühsymptom。

Die spinocerebelläre Ataxie Typ 2 (SCA2) gehört zu einer Gruppe von erblichen neurodegenerativen Erkrankungen, die durch eine instabile CAG-Repeat-Expansion verursacht werden. Bei diesen auch als Polyglutamin-Erkrankungen bezeichneten Krankheiten sind eine Reihe pathogenetischer Schlüsselschritte identifiziert worden, die erstmalig Ansatzpunkte für wirksame Therapien bieten. Derzeit stehen aber keine Verfahren zu Verfügung, mit denen die Wirksamkeit zukünftiger Therapien klinisch erfasst werden kann. Es besteht daher ein dringender Bedarf, sensitive und objektive Surrogatmarker der Krankheitsschwere und des Krankheitsverlauf zu entwickeln und zu evaluieren. Da Blicksakkaden bei fast allen SCA2-Patienten verlangsamt sind und die Verlangsamung nach klinischen Beobachtungen mit der Progression der Krankheit zunimmt, soll in dem beantragten Projekt untersucht werden, ob Sakkadengeschwindigkeit ein geeigneter Surrogatmarker der SCA2 ist. Im einzelnen planen wir, in einer Querschnittsstudie an einer Gruppe von etwa 80 SCA2-Patienten den Einfluss von Alter, Geschlecht, Schwere der Ataxie, Krankheitsdauer und CAG-Repeatlänge auf Sakkadengeschwindigkeit prospektiv bei einer Gruppe von etwa 40 SCA2-Patienten und einer Gruppe asymptomatischer Genträger gemessen werden, um zu klären, ob und in welchem Maß die Sakkadengeschwindigkeit mit Fortschreiten der Erkrankung abnimmt, und ob Sakkadenverlangsamung ein Frühsymptom der SCA2 ist.