Pathogenesis of spinocerebellas ataxia type 3 (SCA3)

死亡spinozerebelläre Ataxie 3型1例死亡häufigste形成常染色体显性Ataxie。基因突变基因的翻译，基因突变基因的翻译，基因突变功能，Ataxin-3基因突变verlängerten聚谷氨酰胺基因突变实验。Ähnlich wie bei anderen Polyglutamin-Erkrankungen beruht die pathoese der SCA3 auf iner new erworbenen， schädigenden功能性疾病verlängerten， Polyglutamin-haltigen Proteins。Ziel der Forschergruppe ist es, in einem interdisziplinären Ansatz， der分子遗传学，生物化学，zellbiology and tierphysiologische Kompetenz vereint, die molecular mechanism aufzuklären, die der ataxin -3- industriierten Neurodegeneration zugrundeliegen。研究结果表明：基因转录异常与基因转录异常与基因转录异常与基因转录异常与基因转录异常与基因转录异常与基因转录异常与基因突变有关。Die geplanten Arbeiten habeneine, Die Die SCA3 hinausgehende Bedeutung, da Die hier skizzierten pathgenetischen mechanesmen auch f<e:1>， or Die Entwicklung anderer神经退行性Erkrankungen eine Rolle spielen。

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 3 ist die weltweit häufigste Form einer autosomal dominant vererbten Ataxie. Sie wird durch eine CAG-Repeat-Mutation im translatierten Bereich eines Gens verursacht, das für ein Protein unbekannter Funktion, Ataxin-3 mit einem verlängerten Polyglutamin-Abschnitt exprimiert. Ähnlich wie bei anderen Polyglutamin-Erkrankungen beruht die Pathognese der SCA3 auf einer neu erworbenen, schädigenden Funktion dieses verlängerten, Polyglutamin-haltigen Proteins. Ziel der Forschergruppe ist es, in einem interdisziplinären Ansatz, der molekulargenetische, biochemische, zellbiologische und tierphysiologische Kompetenz vereint, die molekularen Mechanismen aufzuklären, die der Ataxin-3-induzierten Neurodegeneration zugrundeliegen. Wir gehen dabei von der Hypothese aus, daß Fehlfaltung und Aggregation von Ataxin-3, abnorme Interaktion mit anderen zellulären Proteinen sowie eine Dysregulation der Gentranskription entscheidende pathogenetische Schritte darstellen. Die geplanten Arbeiten haben eine über die SCA3 hinausgehende Bedeutung, da die hier skizzierten pathogenetischen Mechanismen auch für die Entwicklung anderer neurodegenerativer Erkrankungen eine Rolle spielen.