Identification of a novel gene responsible for spinocerebellar ataxia and therapy for ataxia

负责脊髓小脑共济失调的新基因的鉴定和共济失调的治疗

• 批准号: 21591084
• 负责人: IKEDA Yoshio
• 金额: $ 2.66万
• 依托单位: Okayama University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2009
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2009 至 2011
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-21591084/
• 关键词: 脊髄小脳変性症; ポジショナルクローニング; spinocerebellar ataxia; SCD; Asidan; SCA36; NOP56; GGCCTGリピート; 連鎖解析; 運動ニューロン疾患; RNA gain-of-function; マイクロサテライトリピート; SCA31; 小脳失調症; 聴覚障害; ポリグルタミン; SCA8; トリプレットリピート; MBNL1; GABA

To reveal the molecular pathomechanism and identify a novel gene responsible for spinocerebellar ataxia, positional cloning of SCA families with unknown etiology was performed. A novel genetic defect causing characteristic clinical features with ataxia complicated by motor neuron involvement had been discovered from this study as a hexanucleotide GGCCTG repeat expansion in intron 1 of the NOP56 gene. The specific molecular effect of mutated transcripts might be related to RNA gain-of-function mechanism.

为了揭示脊髓小脑性共济失调的分子病理机制，并寻找一个新的致病基因，我们对病因不明的SCA家系进行了定位克隆。这项研究发现了一种新的遗传缺陷，导致运动神经元受累的共济失调的特征性临床特征，即NOP 56基因内含子1中的六核苷酸GGCCTG重复扩增。突变转录本的特异性分子效应可能与RNA功能获得机制有关。

项目成果

SCA31および他の小脳失調症における聴覚障害の検討

SCA31 和其他小脑性共济失调的听力障碍检查

• 发表时间: 2011
• 作者: 池田佳生;倉田智子;山下徹;太田康之;出口章子;出口健太郎;武久康;城洋志彦;松浦徹;阿部康二
• 通讯作者: 阿部康二

Expansion of Intronic GGCCTG Hexanucleotide Repeat in NOP56 Causes a Type of Spinocerebellar Ataxia (SCA36) Accompanied by Motor Neuron Involvement

NOP56 中内含子 GGCCTG 六核苷酸重复序列的扩展导致一种伴有运动神经元受累的脊髓小脑性共济失调 (SCA36)

• 发表时间: 2011
• 期刊: Am. J. Hum. Genet
• 作者: Kobayashi H;Abe K;Matsuura T;Ikeda Y;Hitomi T;Akechi Y;Habu T;Yang WL;Okuda H;and Koizumi A
• 通讯作者: and Koizumi A

SCDにおける上肢協調運動障害の数量化測定装置の開発

SCD上肢协调障碍定量测量装置的研制

• 发表时间: 2009
• 作者: 池田佳生;宮崎一徳;森本展年;倉田智子;永井真貴子;武久康;辻徳生;折戸謙介;石井抱;阿部康二
• 通讯作者: 阿部康二

PSP as Distinguished from CBD, MSA-P and PD by Clinical and Imaging Differences at an Early Stage

• DOI: 10.2169/internalmedicine.50.5954
• 发表时间: 2011-01-01
• 期刊: INTERNAL MEDICINE
• 影响因子: 1.2
• 作者: Kurata, Tomoko;Kametaka, Satsuki;Abe, Koji
• 通讯作者: Abe, Koji

ALSモデルマウス脊髄血管におけるneurovascular unitの異常

ALS模型小鼠脊髓血管神经血管单位异常

• 发表时间: 2011
• 作者: 宮崎一徳;太田康之;森本展年;倉田智子;池田佳生;松浦徹;阿部康二
• 通讯作者: 阿部康二