Searching for the causative genes and susceptibility SNPs for diabetes mellitus based on the linkage analysis data

基于连锁分析数据寻找糖尿病致病基因及易感SNP

• 批准号: 22510214
• 负责人: IWASAKI Naoko
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: Tokyo Women's Medical University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2010
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2010 至 2012
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22510214/
• 关键词: 2 型糖尿病; MODY; 創薬; 次世代シークエンサー; iPS; β細胞; ミトコンドリア; SNP; 糖尿病; ｉＰＳ細胞; KCNJ15; LSS; RCNJ15; 2型糖尿病; ゲノム; 単一遺伝; ミトコンドリア内膜pH; 感受性多型

For type 2 diabetes susceptibility genes, we have identified two genes, LSS and KCNJ15 on chromosome 21, under the peak of LOD curve we had reported. We showed that glucose levels were improved by suppressing the expression of each gene by administration of siRNA in diabetic animal, indicating that LSS and KCNJ15 could be the therapeutic targets for type 2 diabetes. We also found two causative genes by using next generation sequencers in a large MODY family

对于2型糖尿病的易感基因，我们在已报道的LOD曲线峰值下发现了位于21号染色体上的LSS和KCNJ15两个基因。我们发现，通过给予siRNA抑制糖尿病动物各基因的表达，可以改善血糖水平，提示LSS和KCNJ15可能成为2型糖尿病的治疗靶点。我们还通过使用下一代测序仪在一个大型MODY家族中发现了两个致病基因

项目成果

膵β細胞ミトコンドリア pH は電子伝達系コンプレックスの活性バランスによって決定される

胰腺β细胞线粒体pH值由电子传递链复合物的活性平衡决定。

• 发表时间: 2011
• 作者: 尾形真規子;岩崎直子;他
• 通讯作者: 他

MODY原因遺伝子領域におけるゲノム構造異常の解析

MODY 致病基因区域的基因组结构异常分析

• 发表时间: 2010
• 作者: 滝澤美保;岩崎直子;藤巻理沙;富岡光枝;岩本安彦
• 通讯作者: 岩本安彦

超ビジュアル病態生理学 監訳 吉岡俊正

超级视觉病理生理学监督翻译 Toshimasa Yoshioka

• 发表时间: 2012
• 作者: Yuta Sugimori;Yu Karatani;Hiromi Hadano;Yoshinao Azuma;So Takebe;岩﨑直子
• 通讯作者: 岩﨑直子

『日本臨床』増刊 最新糖尿病学（下）―糖尿病学の最新の動向―

《日本临床》特刊最新糖尿病学（第2部分） - 糖尿病学最新趋势 -

• 发表时间: 2012
• 作者: Yoshinao Azuma;Naoko Furuya;岩﨑直子
• 通讯作者: 岩﨑直子

糖尿病とヒトゲノム Q&A

糖尿病和人类基因组问答

• 发表时间: 2011
• 作者: 波多野裕美;武部聡;東慶直;波多野裕美;岩崎直子
• 通讯作者: 岩崎直子