Evaluation of immune-regulatory functions in auto-inflammatory illnesses

自身炎症性疾病中免疫调节功能的评估

• 批准号: 22591152
• 负责人: TOMA Tomoko
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: Kanazawa University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2010
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2010 至 2012
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22591152/
• 关键词: 自己炎症疾患; 家族性地中海熱; MEFV遺伝子; pyrin蛋白; 炎症制御; 家族性地中海熱(FMF); G304R変異

Missense variant G304R in the MEFV gene was associated with predominance of aberrant short mRNA, depleting exon 2. This particular mutation not only results in the amino acid replacement, but also led to excessive exon 2 skipping due to enhanced alternative splicing, with subsequent development of familial Mediterranean fever (FMF). In vitro cytokine production by circulating mononuclear cells was examined after LPS stimulation. During the febrile attacks, cytokine production was significantly increased as compared to normal controls. In contrast, it was markedly suppressed during the interval non-febrile periods. The cyclic patterns of cytokine production may be closely related to the periodicity of the febrile episodes of FMF.

MEFV基因的错义突变G304R与突变短的mRNA占优势，耗尽外显子2有关。这种突变不仅导致氨基酸替换，而且由于选择性剪接的增强而导致外显子2过度跳跃，继而发展为家族性地中海热(FMF)。体外检测内毒素刺激后循环单个核细胞产生细胞因子的情况。在发热发作期间，细胞因子的产生与正常对照组相比显著增加。相反，在间歇性非发热期，它明显受到抑制。细胞因子产生的周期性可能与FMF发热发作的周期性密切相关。

项目成果

MEFV変異を有する周期性発熱症候群におけるサイトカインプロファイルの特徴

MEFV 突变周期性发热综合征细胞因子谱特征

• 作者: 東馬智子;榊原康久;刀祢裕美;和田泰三;谷内江昭宏;東馬 智子
• 通讯作者: 東馬 智子

家族性地中海熱ならびに疑い症例におけるMEFV遺伝子変異プロフィールの解析

家族性地中海热及疑似病例MEFV基因突变谱分析

• 发表时间: 2010
• 作者: 東馬智子;榊原康久;刀祢裕美;和田泰三;谷内江昭宏
• 通讯作者: 谷内江昭宏

Enhanced exon 2 skipping caused by c.910G>A variant and alternative splicing of MEFV genes in two independent cases of familial Mediterranean fever

在两例独立的家族性地中海热病例中，c.910G>A 变异和 MEFV 基因的选择性剪接导致外显子 2 跳跃增强

• DOI: 10.1007/s10165-011-0461-4
• 发表时间: 2012
• 期刊: Mod Rheumatol
• 影响因子: 2.2
• 作者: Tone Y;Toma T;Toga A;Sakakibara Y;Wada T;Yabe M;Kusafuka H;Yachie A
• 通讯作者: Yachie A

家族性地中海熱におけるサイトカインプロファイルと炎症病態

家族性地中海热的细胞因子谱和炎症病理学

• 作者: 東馬智子;榊原康久;刀祢裕美;和田泰三;谷内江昭宏;東馬 智子;谷内江 昭宏
• 通讯作者: 谷内江 昭宏