Analysis of L/M visual pigment genes in congenital color vision defects with a discrepancy between phenotype and genotype
Analysis of L/M visual pigment genes in congenital color vision defects with a discrepancy between phenotype and genotype
表型与基因型差异的先天性色觉缺陷L/M视色素基因分析
批准号：
22591940
负责人：
UEYAMA Hisao
金额：
$2.25万
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2010
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2010 至 2012
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英文摘要
Thirty dichromats had a genotype of anomalous trichromacy, and 85 color-deficient subjects had a normal genotype; a total of 115 among the 725 subjects showed a discrepancy between their phenotype and genotype. Among them, 82 subjects had a base substitution of －71A→C, which is thought to cause no or little expression of the corresponding visual pigment gene. Eleven subjects had a mutation in the exons. Two had a unique haplotype in exon 3, which causes complete skipping of the exon at splicing.
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L,M 両錐体視物質遺伝子を持つ先天色覚異常-エキソン3 の塩基多型ハプロタイプがスプライシングのパターンに影響する
L、M 双锥体视觉物质基因的先天性色盲 - 外显子 3 中的核苷酸多态性单倍型影响剪接模式
L、M 双锥体视觉物质基因的先天性色盲 - 外显子 3 中的核苷酸多态性单倍型影响剪接模式
DOI：
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发表时间：
2012
期刊：
影响因子：
--
作者：
[上山久雄, 村木早苗, 他3 名]
通讯作者：
他3 名
色覚異常を遺伝子から知ろう
从基因了解色盲
从基因了解色盲
DOI：
--
发表时间：
2011
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Takezawa Y, Shiraishi A, Noda E, Hara Y, Yamaguchi M, Uno T, Ohashi Y, 村木早苗]
通讯作者：
村木早苗
弱視症例のマイクロペリメータによる固視検査の試み
使用微视野计对弱视患者进行固视测试的尝试
使用微视野计对弱视患者进行固视测试的尝试
DOI：
--
发表时间：
2010
期刊：
影响因子：
--
作者：
[中島智子, 村木早苗, 他3 名]
通讯作者：
他3 名
麻痺性斜視の治療方針
麻痹性斜视的治疗策略
麻痹性斜视的治疗策略
DOI：
--
发表时间：
2011
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Oshitari T, et al, 村木早苗, 村木早苗]
通讯作者：
村木早苗
調節性内斜視の治療-滋賀医大の症例から-
调节性内斜视的治疗 - 来自滋贺医科大学的病例 -
调节性内斜视的治疗 - 来自滋贺医科大学的病例 -
DOI：
--
发表时间：
2010
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Guzel Bikbova, Toshiyuki Oshitari, et al., 村木 早苗]
通讯作者：
村木 早苗
共 22 条
Analysis of cone visual pigment genes in congenital color vision deficiency with a normal-order array of red and green genes
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批准号：19614006
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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资助金额：$2.5万
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财政年份：2007
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负责人：UEYAMA Hisao
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依托单位：
海外基金