Analysis of L/M visual pigment genes in congenital color vision defects with a discrepancy between phenotype and genotype

表型与基因型差异的先天性色觉缺陷L/M视色素基因分析

• 批准号: 22591940
• 负责人: UEYAMA Hisao
• 金额: $ 2.25万
• 依托单位: Shiga University of Medical Science
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2010
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2010 至 2012
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22591940/
• 关键词: 網膜; 錐体; 色覚異常; 視物質遺伝子; 錐体オプシン; 遺伝子; 先天色覚異常; スプライシング; ハプロタイプ; ミスセンス変異; プロモーター変異; 網膜錐体; オプシン

Thirty dichromats had a genotype of anomalous trichromacy, and 85 color-deficient subjects had a normal genotype; a total of 115 among the 725 subjects showed a discrepancy between their phenotype and genotype. Among them, 82 subjects had a base substitution of －71A→C, which is thought to cause no or little expression of the corresponding visual pigment gene. Eleven subjects had a mutation in the exons. Two had a unique haplotype in exon 3, which causes complete skipping of the exon at splicing.

30名二色视者有异常三色性的基因型，85名颜色缺陷的受试者有正常的基因型;在725名受试者中，共有115名表现出他们的表型和基因型之间的差异。其中，82名受试者的碱基替换为-71A C，这被认为导致相应的视觉色素基因不表达或表达很少。11名受试者的外显子发生了突变。两个在外显子3中具有独特的单倍型，这导致外显子在剪接时完全跳跃。

项目成果

L,M 両錐体視物質遺伝子を持つ先天色覚異常-エキソン3 の塩基多型ハプロタイプがスプライシングのパターンに影響する

L、M 双锥体视觉物质基因的先天性色盲 - 外显子 3 中的核苷酸多态性单倍型影响剪接模式

• 发表时间: 2012
• 作者: 上山久雄;村木早苗;他3 名
• 通讯作者: 他3 名

色覚異常を遺伝子から知ろう

从基因了解色盲

• 发表时间: 2011
• 作者: Takezawa Y;Shiraishi A;Noda E;Hara Y;Yamaguchi M;Uno T;Ohashi Y;村木早苗
• 通讯作者: 村木早苗

弱視症例のマイクロペリメータによる固視検査の試み

使用微视野计对弱视患者进行固视测试的尝试

• 发表时间: 2010
• 作者: 中島智子;村木早苗;他3 名
• 通讯作者: 他3 名

麻痺性斜視の治療方針

麻痹性斜视的治疗策略

• 发表时间: 2011
• 作者: Oshitari T;et al;村木早苗;村木早苗
• 通讯作者: 村木早苗

調節性内斜視の治療-滋賀医大の症例から-

调节性内斜视的治疗 - 来自滋贺医科大学的病例 -

• 发表时间: 2010
• 作者: Guzel Bikbova;Toshiyuki Oshitari;et al.;村木 早苗
• 通讯作者: 村木 早苗