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Analysis of cone visual pigment genes in congenital color vision deficiency with a normal-order array of red and green genes
用红色和绿色基因的正序排列分析先天性色觉缺陷的视锥视觉色素基因
基本信息
- 批准号：19614006
- 负责人：
- 金额：$ 2.5万
- 依托单位：
- 依托单位国家：日本
- 项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
- 财政年份：2007
- 资助国家：日本
- 起止时间：2007 至 2008
- 项目状态：已结题
- 来源：
- 关键词：
项目摘要
正常遺伝子型の1型色覚6例のL遺伝子イントロンに変異はなく、5例のエキソン3に稀な多型が認められた。これが当該L 遺伝子の非(低)発現に関連している可能性が考えられた。正常遺伝子型の2型色覚のうち-71Cを持っていた3例においてもM 遺伝子イントロンに変異はなかった。しかし-71Cを持つM遺伝子プロモーターは、通常の-71Aを持つM 遺伝子プロモーターの30~40%の活性しかなく、-71Cが当該M遺伝子の非(低)発現に直接的に関与している可能性が考えられた。
There were 6 cases of normal subtype 1 color, 5 cases of rare polytype, and 5 cases of dyspepsia. When the child is not (low), there is a possibility that the possibility will be tested. There were 3 cases of normal child type 2 type color syndrome, and 3 cases of normal type 2 color syndrome. The-71C-71C-71C-71C-71C-71C-71C-71C-71C-71C-71C-71C-71C-71C-71C-71C-71C-71C-71C-71C-71C-71C-71C-71C-71C-71C-71C-71C-71C-71C-71C-71C-71C-71C-71C-71C-71C-71C-71C-71C-71C-71C-71C-71C-71C-71C-71C-71C-71C-71
项目成果
期刊论文数量（0）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
Novel KCNE3 Mutation Reduces Repolarizing Potassium Current and Associated With Long QT Syndrome
- DOI：10.1002/humu.20834
- 发表时间：2009-04-01
- 期刊：
- 影响因子：3.9
- 作者：Ohno, Seiko;Toyoda, Futoshi;Horie, Minoru
- 通讯作者：Horie, Minoru
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