Identification of contributors in the low-template and mixed samples by forensic mathematical estimation and experimental analysis

通过法医数学估计和实验分析识别低模板和混合样本中的贡献者

• 批准号: 23390184
• 负责人: TAMAKI Keiji
• 金额: $ 12.06万
• 依托单位: Kyoto University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• 财政年份: 2011
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2011-04-01 至 2014-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-23390184/
• 关键词: DNA多型医学; 混合試料; STR; 血縁者; DNA多型

Analyzing mixed or/and low-template DNA samples is challenging but inevitable in current forensic DNA test. We reevaluated autosomal STR multiplex typing kit and found that allele peak imbalance of heterozygote occurred even in a single person sample. Therefore, the determination of the heterozygous combination is not always reliable and the binary method which does not use the allelic peak heights still showed very powerful in mixed samples from 2 or 3 individuals.While it is often said that there is a risk that non-contributors cannot be excluded in a mixed sample, the simulated analysis using a large number of the mixed samples revealed that the first grade kin of the contributor is erroneously included as a contributor although its proportion is small. Moreover, 37 loci of autosomal STR were genotyped and the allele frequencies and the discriminating power were estimated in the Japanese population. Finally, the analytical procedure from mixed samples has been established.

在当前的法医DNA检测中，分析混合或/和低模板的DNA样本是具有挑战性的，但也是不可避免的。我们重新评估了常染色体STR多重分型试剂盒，发现杂合子的等位基因峰不平衡即使在单个人样本中也发生了。因此，杂合组合的测定并不总是可靠的，不使用等位基因峰高的二进制方法在2个或3个个体的混合样本中仍然表现出非常强大的能力。虽然人们经常说在混合样本中存在不能排除非贡献者的风险，但使用大量混合样本的模拟分析表明，贡献者的一级亲属被错误地包括为贡献者，尽管其比例很小。此外，在日本人群中对37个常染色体STR基因座进行了基因分型，并估计了等位基因频率和辨别能力。最后建立了混合样品的分析方法。

项目成果

混合試料解析における関与者を推定する尤度比の有用性について

关于似然比在混合样本分析中估计参与者的有用性

• 作者: 真鍋翔;尾関宗孝;堀元英;小谷泰一;鶴山竜昭;玉木敬二
• 通讯作者: 玉木敬二

混合資料のDNA鑑定結果~諸外国での状況について~

混合材料的DNA检测结果~关于其他国家的情况~

• 作者: Ogawa T;Iwai M;Hattori H;Zaitsu K;Kumazawa T;Ishii A;Suzuki O;Seno H;玉木敬二
• 通讯作者: 玉木敬二

Simulated approach to estimate the numbers and combinations of known/unknown contributors in mixed DNA samples using 15 short tandem repeat loci

使用 15 个短串联重复基因座估计混合 DNA 样本中已知/未知贡献者的数量和组合的模拟方法

• 作者: Manabe S;Kawai C;Tamaki K
• 通讯作者: Tamaki K

Application of permanents of square matrices for DNA identification in multiple-fatality cases.

• DOI: 10.1186/1471-2156-14-72
• 发表时间: 2013-08-21
• 期刊: BMC genetics
• 影响因子: 2.9
• 作者: Narahara M;Tamaki K;Yamada R
• 通讯作者: Yamada R

Simulated approach to estimate the number and combination of known/unknown contributors in mixed DNA samples using 15 short tandem repeat loci.

使用 15 个短串联重复基因座估计混合 DNA 样本中已知/未知贡献者的数量和组合的模拟方法。

• 发表时间: 2013
• 期刊: Forensic Sci Int Genet Suppl Ser
• 作者: Manabe S;Kawai C;Tamaki K.
• 通讯作者: Tamaki K.