究極的ＤＮＡ鑑定である微量混合試料分析法の開発と評価

法医鑑識領域において、複数人のDNAが混合した試料や微量試料の分析結果について、何人のDNAが含まれるか、被疑者のDNAは含まれるか等を尤度比を利用して確率的に評価する必要があるが、その方法は未だ確立していない。しかし、最近提唱されたcontinuous modelは、ピークの高さに影響を及ぼす様々な因子を考慮することで、より厳密な確率的評価を行えると期待されている。しかし、この方法は実践的なデータよりも理論的な条件設定が中心であり、パラメータの設定値やプログラムのアルゴリズムに問題点を有している。そこで、本研究ではcontinuous modelに基づいたソフトウェアを独自に作成し、検証することを目的としている。本年度は、昨年度までに作成したソフトウェアの改良とその検証を行った。昨年度までのソフトウェアでは、本来検出されるはずのアリルが微量なため検出されないこと（アリルドロップアウト）やDNAの断片化の影響を扱えなかったが、本年度はこれら2つの因子をソフトウェアに組み入れた。また、continuous modelではシミュレーション的にパラメータの値を推定した上で確率計算を行うが、昨年度まで利用していたMCMC法では各パラメータが非現実的な値となる問題点があった。そこで本年度は、各パラメータの確率分布を実験的に推定した上で、その確率分布に従って乱数を発生させる方法（モンテカルロ法）を新たに利用することにし、ソフトウェアのプログラムを改良した。また、2人から4人までのDNA混合試料を計20例作製し、ソフトウェアで分析した。各混合試料について、何人のDNAが含まれるかの推定と仮に設定した被疑者の関与の有無に関する尤度比の計算を行い、従来の方法と比較した。その結果、本ソフトウェアにおける判定の精度は従来法よりも向上した。よって、本ソフトウェアは混合試料の解析に有用であった。

法医鑑識領域において、複数人のDNAが混合した試料や微量試料の分析結果について、何人のDNAが含まれるか、被疑者のDNAは含まれるか等を尤度比を利用して確率的に評価する必要があるが、その方法は未だ確立していない。しかし、最近提唱されたcontinuous modelは、ピークの高さに影響を及ぼす様々な因子を考慮することで、より厳密な確率的評価を行えると期待されている。しかし、この方法は実践的なデータよりも理論的な条件設定が中心であり、パラメータの設定値やプログラムのアルゴリズムに問題点を有している。そこで、本研究ではcontinuous modelに基づいたソフトウェアを独自に作成し、検証することを目的としている。本年度は、昨年度までに作成したソフトウェアの改良とその検証を行った。昨年度までのソフトウェアでは、本来検出されるはずのアリルが微量なため検出されないこと（アリルドロップアウト）やDNAの断片化の影響を扱えなかったが、本年度はこれら2つの因子をソフトウェアに組み入れた。また、continuous modelではシミュレーション的にパラメータの値を推定した上で確率計算を行うが、昨年度まで利用していたMCMC法では各パラメータが非現実的な値となる問題点があった。そこで本年度は、各パラメータの確率分布を実験的に推定した上で、その確率分布に従って乱数を発生させる方法（モンテカルロ法）を新たに利用することにし、ソフトウェアのプログラムを改良した。また、2人から4人までのDNA混合試料を計20例作製し、ソフトウェアで分析した。各混合試料について、何人のDNAが含まれるかの推定と仮に設定した被疑者の関与の有無に関する尤度比の計算を行い、従来の方法と比較した。その結果、本ソフトウェアにおける判定の精度は従来法よりも向上した。よって、本ソフトウェアは混合試料の解析に有用であった。