Generation of iPSCells from human fibroblast with Pompe Disease and Pathological Analysis of the iPS Cells

从患有庞贝病的人成纤维细胞中产生 iPS 细胞以及 iPS 细胞的病理分析

• 批准号: 23791196
• 负责人: HIGUCHI Takashi
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: Jikei University School of Medicine
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2011
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2011 至 2012
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-23791196/
• 关键词: 遺伝病; ポンペ病; 人工多能性幹細胞(iPS細胞); 人工多能性幹細胞; 酸性αグルコシダーゼ; ライソゾーム病; iPS細胞

The Pompe disease is a one of the lysosomal storage disorders. It is caused by an accumulation of glycogen in the lysosome due to deficiency of the lysosomal acid alpha-glucosidase (GAA) enzyme. To reveal pathogenesis of Pompe disease, I generated Pompe disease patient-specific iPS cells (iPSCs) from the patient skin fibroblast. The Pompe-iPSCs were positive-staining using PAS analysis compared to wild-type iPSCs. Transmission Electron Microscope analysis indicated that the Pompe-iPSCs exhibited glycogen granule in the cytosol. Pompe-iPSCs treated with GAA, showed that those granules were decreased depended onGAA concentrations in the cell.

庞贝病是一种溶酶体贮积症。它是由于溶酶体酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏而导致糖原在溶酶体中积累而引起的。为了揭示庞贝氏症的发病机制，我从患者皮肤成纤维细胞中生成了庞贝氏症患者特异性 iPS 细胞 (iPSC)。与野生型 iPSC 相比，使用 PAS 分析，Pompe-iPSC 呈阳性染色。透射电子显微镜分析表明，Pompe-iPSC 的胞质中存在糖原颗粒。用 GAA 处理的 Pompe-iPSC 表明，这些颗粒的减少取决于细胞中 GAA 的浓度。

项目成果

Generation of iPS Cells from human fibroblast with Pompe Disease and Pathological Analysis of the iPS Cells

从患有庞贝病的人成纤维细胞中产生 iPS 细胞以及 iPS 细胞的病理分析

• 发表时间: 2013
• 作者: 横山孝二;熊谷秀規;四元茂;岡本宏明;桃井眞里子;横山孝二;Takashi Higuchi,他10人
• 通讯作者: Takashi Higuchi,他10人

Pathological Features of Induced Pluripotent Stem Cells (iPSCs) Generated from Skin Fibroblasts of Various Lysosomal Storage Diseases

各种溶酶体贮积病皮肤成纤维细胞产生的诱导多能干细胞（iPSC）的病理特征

• 发表时间: 2013
• 作者: 横山孝二;熊谷秀規;四元茂;岡本宏明;桃井眞里子;横山孝二;Takashi Higuchi,他10人;Takashi Higuchi,他10人
• 通讯作者: Takashi Higuchi,他10人