New Causative Genes for Spinocerebellar degenerations by new genetic methods

通过新的遗传学方法找到脊髓小脑变性的新致病基因

• 批准号: 23659456
• 负责人: KAWAKAMI Hideshi
• 金额: $ 2.33万
• 依托单位: Hiroshima University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
• 财政年份: 2011
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2011 至 2012
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-23659456/
• 关键词: 脊髄小脳変性症; 原因遺伝子

We have screened over 2000 patients with spinocerebellar degeneration. The two hundred patiens do not indicate the causative genes. To clarify the causative genes, we typed SNPs of DNA samples from 30 patients in Chugoku and Shikoku areas. We could not find the significant common haplotypes. In the next, we screened SCA36, and found the12 patients. Furthermore, we analyzed the consanguinity families by exome sequencing. In the results,we found the mutations of SYNE1 gene in 3 patients. One of them showed the motor neuron abnormality.

我们已经筛选了超过2000例脊髓小脑变性患者。这200例患者未指明致病基因。为了阐明致病基因，我们对来自中国和四国地区的30名患者的DNA样本进行了SNP分型。未发现有意义的共同单倍型。接下来，我们对SCA36进行筛查，发现12例患者。此外，我们分析了同源的家庭外显子组测序。结果发现3例患者存在SYNE1基因突变。其中1例表现为运动神经元异常。

项目成果

Cerebellar ataxia with SYNE1 mutation accompanying motor neuron disease

• DOI: 10.1212/wnl.0b013e31828ee710
• 发表时间: 2013-03
• 期刊: Neurology
• 影响因子: 9.9
• 作者: L. Wilkins

Exome sequencing identifies a novel MRE11 mutation in a patient with generalized myoclonic tremor

外显子组测序在一名全身性肌阵挛性震颤患者中发现了一种新的 MRE11 突变

• 发表时间: 2012
• 作者: 麻生泰弘;竹丸 誠;中村憲一郎;木村成志;平野照之;藤木 稔;熊本俊;宮本亮介,森野豊之,丸山博文,和泉唯信,梶龍兒,川上秀史
• 通讯作者: 宮本亮介,森野豊之,丸山博文,和泉唯信,梶龍兒,川上秀史

徳島大学病院神経内科で診断した遺伝性脊髄小脳変性症

德岛大学医院神经内科诊断出遗传性脊髓小脑变性

• 发表时间: 2012
• 作者: Ogaki K;Li Y;Atsuta N;Tomiyama H;Funayama M;Watanabe H;Nakamura R;Yoshino H;Yato S;Tamura A;Naito Y;Taniguchi A;Fujita K;Izumi Y;Kaji R;Hattori N;Sobue G;清水文崇，安部真彰，神田 隆;Takahashi R;和泉唯信,宮本亮介,山本伸昭,島谷佳光,藤田浩司,佐藤健太,寺澤由佳,松井尚子,野寺裕之,瓦井俊孝,梶龍兒,森野豊之,丸山博文,川上秀史
• 通讯作者: 和泉唯信,宮本亮介,山本伸昭,島谷佳光,藤田浩司,佐藤健太,寺澤由佳,松井尚子,野寺裕之,瓦井俊孝,梶龍兒,森野豊之,丸山博文,川上秀史

The clinical characteristics of spinocerebellar ataxia 36: A study of 2121 Japanese ataxia patients

• DOI: 10.1002/mds.25092
• 发表时间: 2012-08-01
• 期刊: MOVEMENT DISORDERS
• 影响因子: 8.6
• 作者: Sugihara, Katsunobu;Maruyama, Hirofumi;Kawakami, Hideshi
• 通讯作者: Kawakami, Hideshi

Homozygosity mapping on homozygosity haplotype analysis to detect recessive disease-causing genes from a small number of unrelated, outbred patients.

• DOI: 10.1371/journal.pone.0025059
• 发表时间: 2011
• 期刊: PloS one
• 影响因子: 3.7
• 作者: Hagiwara K;Morino H;Shiihara J;Tanaka T;Miyazawa H;Suzuki T;Kohda M;Okazaki Y;Seyama K;Kawakami H
• 通讯作者: Kawakami H