New Causative Genes for Spinocerebellar degenerations by new genetic methods
New Causative Genes for Spinocerebellar degenerations by new genetic methods
通过新的遗传学方法找到脊髓小脑变性的新致病基因
批准号：
23659456
负责人：
KAWAKAMI Hideshi
金额：
$2.33万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
财政年份：
2011
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2011 至 2012
中文摘要
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英文摘要
We have screened over 2000 patients with spinocerebellar degeneration. The two hundred patiens do not indicate the causative genes. To clarify the causative genes, we typed SNPs of DNA samples from 30 patients in Chugoku and Shikoku areas. We could not find the significant common haplotypes. In the next, we screened SCA36, and found the12 patients. Furthermore, we analyzed the consanguinity families by exome sequencing. In the results,we found the mutations of SYNE1 gene in 3 patients. One of them showed the motor neuron abnormality.
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DOI：
10.1212/wnl.0b013e31828ee710
发表时间：
2013-03
期刊：
Neurology
影响因子：
9.9
作者：
[L. Wilkins]
通讯作者：
L. Wilkins
Exome sequencing identifies a novel MRE11 mutation in a patient with generalized myoclonic tremor
外显子组测序在一名全身性肌阵挛性震颤患者中发现了一种新的 MRE11 突变
外显子组测序在一名全身性肌阵挛性震颤患者中发现了一种新的 MRE11 突变
DOI：
--
发表时间：
2012
期刊：
影响因子：
--
作者：
[麻生泰弘, 竹丸 誠, 中村憲一郎, 木村成志, 平野照之, 藤木 稔, 熊本俊, 宮本亮介,森野豊之,丸山博文,和泉唯信,梶龍兒,川上秀史]
通讯作者：
宮本亮介,森野豊之,丸山博文,和泉唯信,梶龍兒,川上秀史
徳島大学病院神経内科で診断した遺伝性脊髄小脳変性症
德岛大学医院神经内科诊断出遗传性脊髓小脑变性
德岛大学医院神经内科诊断出遗传性脊髓小脑变性
DOI：
--
发表时间：
2012
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Ogaki K, Li Y, Atsuta N, Tomiyama H, Funayama M, Watanabe H, Nakamura R, Yoshino H, Yato S, Tamura A, Naito Y, Taniguchi A, Fujita K, Izumi Y, Kaji R, Hattori N, Sobue G, 清水文崇，安部真彰，神田 隆, Takahashi R, 和泉唯信,宮本亮介,山本伸昭,島谷佳光,藤田浩司,佐藤健太,寺澤由佳,松井尚子,野寺裕之,瓦井俊孝,梶龍兒,森野豊之,丸山博文,川上秀史]
通讯作者：
和泉唯信,宮本亮介,山本伸昭,島谷佳光,藤田浩司,佐藤健太,寺澤由佳,松井尚子,野寺裕之,瓦井俊孝,梶龍兒,森野豊之,丸山博文,川上秀史
DOI：
10.1002/mds.25092
发表时间：
2012-08-01
期刊：
MOVEMENT DISORDERS
影响因子：
8.6
作者：
[Sugihara, Katsunobu, Maruyama, Hirofumi, Kawakami, Hideshi]
通讯作者：
Kawakami, Hideshi
DOI：
10.1371/journal.pone.0025059
发表时间：
2011
期刊：
PloS one
影响因子：
3.7
作者：
[Hagiwara K, Morino H, Shiihara J, Tanaka T, Miyazawa H, Suzuki T, Kohda M, Okazaki Y, Seyama K, Kawakami H]
通讯作者：
Kawakami H
共 8 条
Novel Genes of Autosomal Recessive Spinocerebellar Degeneration
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批准号：19390241
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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资助金额：$11.73万
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财政年份：2007
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负责人：KAWAKAMI Hideshi
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依托单位：
gene polymorphism of transporters as risk factors of Parkinson's disease
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批准号：12670605
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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资助金额：$2.18万
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财政年份：2000
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负责人：KAWAKAMI Hideshi
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依托单位：
Moleculor Genetics of Parkinson's Disease
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批准号：09470153
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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资助金额：$8.51万
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财政年份：1997
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负责人：KAWAKAMI Hideshi
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依托单位：
海外基金