Novel Genes of Autosomal Recessive Spinocerebellar Degeneration

常染色体隐性脊髓小脑变性的新基因

• 批准号: 19390241
• 负责人: KAWAKAMI Hideshi
• 金额: $ 11.73万
• 依托单位: Hiroshima University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• 财政年份: 2007
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2007 至 2009
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-19390241/
• 关键词: 臨床神経分子遺伝学; 脊髄小脳変性症; 劣性遺伝; SNP; 脳神経疾患; ゲノム解析; 遺伝学

In spinocerebeller ataxia (SCA),many causative genes for the dominant forms of SCA have been identified. On the other hand, the most gene for the recessive form of SCA still are unknown. To identify the causative genes for the recessive form of SCA, we analyzed the patient DNA by high density SNP chips, detected the homozygote regions, and sequenced the exons of the coding genes. We didn't detect the significant of the differences of the exons of the genes. We may need the research for the introns of the genes.

在脊髓小脑性共济失调（SCA），许多致病基因的显性形式的SCA已被确定。另一方面，大多数SCA的隐性基因仍不清楚。为了确定SCA隐性遗传的致病基因，我们用高密度SNP芯片分析患者DNA，检测纯合子区域，并对编码基因的外显子进行测序。未检测到基因外显子的显著差异。我们可能需要对基因的内含子进行研究。

项目成果

The CNTN4 c. 4256C>T mutation is rare in Japanese with inherited spinocerebellar ataxia.

CNTN4 c．

• 发表时间: 2008
• 期刊: J Neurol Sci 266(1-2)
• 作者: Tanaka E;Maruyama H;Morino H;Nakajima E;Kawakami H
• 通讯作者: Kawakami H

Pathogenic expansions of the SCA6 locus are associated with a common CACNA1A haplotype across the globe: founder effect or predisposing chromosome?

SCA6 基因座的致病性扩展与全球常见的 CACNA1A 单倍型相关：创始人效应还是易感染色体？

• 发表时间: 2008
• 期刊: European Journal of Human Genetics Epub(印刷中)
• 作者: K Craig;H Maruyama;H Kawakami;et. al.
• 通讯作者: et. al.

日本人筋萎縮性側索硬化症におけるTARDBP変異のスクリーニング

日本肌萎缩侧索硬化症 TARDBP 突变筛查

• 发表时间: 2009
• 作者: 丸山博文;鎌田正紀;森野豊之;田中英司;和手麗香;伊東秀文;日下博文;川上秀史
• 通讯作者: 川上秀史

地理情報システムを用いた広島原爆被爆者位置情報の高精度化

利用地理信息系统提高广岛原子弹爆炸幸存者位置信息的准确性

• 发表时间: 2009
• 作者: 土肥寿文 ;北 泰行;Pekka Ruotsalainen;佐藤裕哉
• 通讯作者: 佐藤裕哉

Genome-wide association study identifies common variants at four loci as genetic risk factors for Parkinson's disease

• DOI: 10.1038/ng.485
• 发表时间: 2009-12-01
• 期刊: NATURE GENETICS
• 影响因子: 30.8
• 作者: Satake, Wataru;Nakabayashi, Yuko;Toda, Tatsushi
• 通讯作者: Toda, Tatsushi