Novel Genes of Autosomal Recessive Spinocerebellar Degeneration
Novel Genes of Autosomal Recessive Spinocerebellar Degeneration
批准号:
19390241
负责人:
KAWAKAMI Hideshi
金额:
$11.73万
依托单位:
依托单位国家:
日本
项目类别:
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
财政年份:
2007
资助国家:
日本
项目状态:
已结题
起止时间:
2007 至 2009
中文摘要
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英文摘要
In spinocerebeller ataxia (SCA),many causative genes for the dominant forms of SCA have been identified. On the other hand, the most gene for the recessive form of SCA still are unknown. To identify the causative genes for the recessive form of SCA, we analyzed the patient DNA by high density SNP chips, detected the homozygote regions, and sequenced the exons of the coding genes. We didn't detect the significant of the differences of the exons of the genes. We may need the research for the introns of the genes.
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Pathogenic expansions of the SCA6 locus are associated with a common CACNA1A haplotype across the globe: founder effect or predisposing chromosome?
SCA6 基因座的致病性扩展与全球常见的 CACNA1A 单倍型相关:创始人效应还是易感染色体?
DOI:
--
发表时间:
2008
期刊:
European Journal of Human Genetics Epub(印刷中)
影响因子:
--
作者:
[K Craig, H Maruyama, H Kawakami, et. al.]
通讯作者:
et. al.
DOI:
--
发表时间:
2008
期刊:
J Neurol Sci 266(1-2)
影响因子:
--
作者:
[Tanaka E, Maruyama H, Morino H, Nakajima E, Kawakami H]
通讯作者:
Kawakami H
日本人筋萎縮性側索硬化症におけるTARDBP変異のスクリーニング
日本肌萎缩侧索硬化症 TARDBP 突变筛查
DOI:
--
发表时间:
2009
期刊:
影响因子:
--
作者:
[丸山博文, 鎌田正紀, 森野豊之, 田中英司, 和手麗香, 伊東秀文, 日下博文, 川上秀史]
通讯作者:
川上秀史
地理情報システムを用いた広島原爆被爆者位置情報の高精度化
利用地理信息系统提高广岛原子弹爆炸幸存者位置信息的准确性
DOI:
--
发表时间:
2009
期刊:
影响因子:
--
作者:
[土肥寿文 , 北 泰行, Pekka Ruotsalainen, 佐藤裕哉]
通讯作者:
佐藤裕哉
DOI:
10.1038/ng.485
发表时间:
2009-12-01
期刊:
NATURE GENETICS
影响因子:
30.8
作者:
[Satake, Wataru, Nakabayashi, Yuko, Toda, Tatsushi]
通讯作者:
Toda, Tatsushi
共 19 条
New Causative Genes for Spinocerebellar degenerations by new genetic methods
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批准号:23659456
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项目类别:Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
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资助金额:$2.33万
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财政年份:2011
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负责人:KAWAKAMI Hideshi
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依托单位:
gene polymorphism of transporters as risk factors of Parkinson's disease
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批准号:12670605
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项目类别:Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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资助金额:$2.18万
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财政年份:2000
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负责人:KAWAKAMI Hideshi
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依托单位:
Moleculor Genetics of Parkinson's Disease
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批准号:09470153
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项目类别:Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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资助金额:$8.51万
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财政年份:1997
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负责人:KAWAKAMI Hideshi
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依托单位:
海外基金