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Identification of pathogenic genes for genetic diseases using next-generation sequencing and high-density microarray

使用下一代测序和高密度微阵列鉴定遗传病的致病基因

基本信息

批准号：
23659513
负责人：
MATSUBARA Yoichi
金额：
$ 2.33万
依托单位：
Tohoku University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
财政年份：
2011
资助国家：
日本
起止时间：
2011 至 2012
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-23659513/
关键词：
遺伝性疾患遺伝子解析シークエンス

项目摘要

Next-generation sequencing and high-density microarray analysis were used to investigate disease-causing genes for genetic diseases in which molecular pathogenesis had not been clarified. We successfully identified a pathogenic gene for a subtype of myopathies in one family. We also identified novel disease-causing genes in a congenital anomaly syndrome and an endocrine disorder. The results would lead to the understanding of the pathogenesis of these disorders and the development of therapeutic means.

下一代测序和高密度微阵列分析被用来调查致病基因的遗传性疾病的分子发病机制尚未澄清。我们成功地确定了一个致病基因的亚型肌病在一个家庭。我们还确定了新的致病基因的先天性异常综合征和内分泌失调。这些结果将导致这些疾病的发病机制的理解和治疗手段的发展。

项目成果

期刊论文数量（0）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Homozygous c.14576G>A variant in RNF213 is the strong predictor for early-onset and severe form of Moyamoya disease

RNF213 中的纯合 c.14576G>A 变异是早发和严重烟雾病的有力预测因子

DOI：
发表时间：
2012
期刊：
Neurology
影响因子：
9.9
作者：
Kamada F;et al;Narisawa A　ほか;呉繁夫;Miyatake S　ほか
通讯作者：
Miyatake S　ほか

Noonan 症候群類縁疾患と小児血液腫瘍におけるCBL の分子遺伝学的解析

CBL在努南综合征相关疾病及小儿血液肿瘤中的分子遗传学分析

DOI：
发表时间：
2012
期刊：
影响因子：
0
作者：
齋藤由佳;青木洋子;村松秀樹;今泉益栄;力石健;笹原洋二;呉繁夫;新堀哲也;小島勢二;松原洋一;齋藤由佳
通讯作者：
齋藤由佳

A case of almost unilateral focal dermal hypoplasia resulting from a novel mutation in the PORCN gene

PORCN 基因新突变导致几乎单侧局灶性真皮发育不全一例

DOI：
10.2340/00015555-1399
发表时间：
2013
期刊：
Acta Derm Venereol
影响因子：
0
作者：
Asano M;et al.
通讯作者：
et al.

Implications of prenatal diagnosis of the fetus with both interstitial deletion and asmall marker ring originating from Chromosome 5

间质缺失和源自 5 号染色体的小标记环胎儿产前诊断的意义

DOI：
发表时间：
2011
期刊：
Am J Med Genet
影响因子：
0
作者：
Ohashi H;et al.
通讯作者：
et al.

Identification of a susceptibility gene for Moyamoya disease, RNF213 by a genome-wide association study

通过全基因组关联研究鉴定烟雾病易感基因 RNF213

DOI：
发表时间：
2011
期刊：
影响因子：
0
作者：
S. Kure;F. Kamada;Y. Aoki ,Y. Abe S;Komatsuzaki;A. Kikuch;J.Kanno;T. Niihori;M. Fuji-mura,Y. Mashimo;M. Ono;N. Ishii;Y. Owada;Y. Suzuki;A. Hata,T. Tominaga;Y. Matsubara
通讯作者：
Y. Matsubara