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Molecular analysis of congenital anomaly syndromes caused by impaired intracellular signaling pathways

Molecular analysis of congenital anomaly syndromes caused by impaired intracellular signaling pathways
细胞内信号通路受损引起的先天性异常综合征的分子分析
批准号：
20390290
负责人：
MATSUBARA Yoichi
金额：
$11.9万
依托单位：
Tohoku University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
财政年份：
2008
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2008 至 2010
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-20390290/
关键词：
遺伝先天異常学細胞内シグナル伝達遺伝子診断RASシグナル伝達遺伝子変異癌遺伝子MAPK疾患モデルマウス遣伝子変異

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
我们收集了350例努南综合征、Costello综合征或CFC综合征患者的DNA样本，并对包括一个新基因在内的9个致病基因进行了突变分析。观察到基因型-表型相关性。我们揭示了RAF 1突变的分子发病机制。模型小鼠成功建立。
英文摘要
We have collected DNA samples from 350 patients with Noonan syndrome, Costello syndrome or CFC syndrome and performed mutation analysis of nine disease-causing genes including a novel gene. Genotype-phenotype correlations were observed. We revealed molecular pathogenesis of RAF1 mutations. Model mice were successfully generated.
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会议论文
Model Mice for Mild-Form Glycine Encephalopathy: Behavioral and Biochemical Characterizations and Efficacy of Antagonists for the Glycine Binding Site of N-Methyl D-Aspartate Receptor
DOI： 10.1203/pdr.0b013e3181799562
发表时间： 2008-09
期刊： Pediatric Research
影响因子： 3.6
作者： [Kanako Kojima‐Ishii;S. Kure;A. Ichinohe;T. Shinka;A. Narisawa;Shoko Komatsuzaki;J. Kanno;Fumiaki Kamada;Y. Aoki;H. Yokoyama;M. Oda;T. Sugawara;K. Mizoi;D. Nakahara;Y. Matsubara]
通讯作者： Kanako Kojima‐Ishii;S. Kure;A. Ichinohe;T. Shinka;A. Narisawa;Shoko Komatsuzaki;J. Kanno;Fumiaki Kamada;Y. Aoki;H. Yokoyama;M. Oda;T. Sugawara;K. Mizoi;D. Nakahara;Y. Matsubara
Implications of prenatal diagnosis of the fetus with both interstitial deletion and a small marker ring originating from Chromosome
间质缺失和染色体小标记环胎儿产前诊断的意义
DOI： --
发表时间： 2011
期刊： Am J Med Genet A
影响因子： 2
作者： [Ohashi H, Suzumori K, Chisaka Y, Sonta S, Kobayashi T, Aoki Y, Matsubara Y, Sone M, Shaffer LG]
通讯作者： Shaffer LG
Clinical manifestations in patients with SOS1 mutations range from Noonan syndrome to CFC syndrome
DOI： 10.1007/s10038-008-0320-0
发表时间： 2008-09-01
期刊： JOURNAL OF HUMAN GENETICS
影响因子： 3.5
作者： [Narumi, Yoko, Aoki, Yoko, Matsubara, Yoichi]
通讯作者： Matsubara, Yoichi
Contributors to the Human Variome Project Planning Meeting
人类变异组项目规划会议的贡献者
DOI： --
发表时间： 2009
期刊： Planning the human variome project : the Spain report. Hum Mutat
影响因子： --
作者： [Kaput J, Cotton RG, Hardman L, Watson M, Al Aqeel AI, Al-Aama JY, Al-Mulla F, Alonso S, Aretz S, Auerbach AD, Bapat B, Bernstein IT, Bhak J, Bleoo SL, Blocker H, Brenner SE, Burn J, Bustamante M, Calzone R, Cambon-Thomsen A, Cargill M, Carrera P, Cavedon ]
通讯作者： Cavedon
共 30 条
    Antifungal and antioxidative functions in secondary metabolites of Lamiaceae herbs and plant disease control
    • 批准号：
      15K07288
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额：
      $3.16万
    • 财政年份：
      2015
    • 负责人：
      MATSUBARA Yoichi
    • 依托单位：
      Gifu University
    Molecular analysis of congenital anomaly syndromes caused by intracellular signal transduction defects
    Identification of pathogenic genes for genetic diseases using next-generation sequencing and high-density microarray
    • 批准号：
      23659513
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
    • 资助金额：
      $2.33万
    • 财政年份：
      2011
    • 负责人：
      MATSUBARA Yoichi
    • 依托单位：
      Tohoku University
    Studies on sick soil and establishment of plant growth improving method
    • 批准号：
      21580029
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额：
      $2.66万
    • 财政年份：
      2009
    • 负责人：
      MATSUBARA Yoichi
    • 依托单位：
      Gifu University