Exploration of the responsible gene and the pathophysiology for unidentified fever syndromes by whole genome analysis and cell-based engineering

通过全基因组分析和细胞工程探索不明发热综合征的致病基因和病理生理学

• 批准号: 24390263
• 负责人: NISHIKOMORI Ryuta
• 金额: $ 11.48万
• 依托单位: Kyoto University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• 财政年份: 2012
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2012-04-01 至 2015-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-24390263/
• 关键词: 自己炎症性症候群; 炎症; メンデル遺伝疾患; 全エクソーム解析; 自然免疫; NLRP3; 軟骨; 不明熱; FilaminA異常症; FilaminA; SOX9; CAPS; 自己炎症性疾患; インフラマソーム; ELISA; 自己炎症; iPS細胞; 遺伝子診断; 体細胞モザイク; 軟骨分化; 単細胞解析; 次世代シークエンサー

项目成果

軟骨過形成疾患の予防および治療剤ならびにそのスクリーニング方法

软骨增生性疾病的预防、治疗剂及其筛选方法

• 发表时间: 2014

Muckle-Wells症候群におけるNLRP3体細胞モザイク変異の検討

Muckle-Wells 综合征中 NLRP3 体细胞嵌合突变的检查

• 发表时间: 2013
• 作者: 中川権史;西小森隆太;井澤和司;河合朋樹;八角高裕;河合利尚;梅林宏明;武井修治;小林法元;小原收;Eva Gonzalez-Roca;Juan I. Arostegui;平家俊男
• 通讯作者: 平家俊男

インフラマソーム

炎症小体

• 发表时间: 2014
• 作者: 西小森隆太;中川権史;横山宏司;平家俊男
• 通讯作者: 平家俊男

罹患者由来iPS細胞を用いたCINCA症候群における関節病態の解明

使用来自受影响个体的 iPS 细胞阐明 CINCA 综合征的关节病理学

• 发表时间: 2013
• 作者: 横山宏司;池谷真;那須輝;田中孝之;齋藤潤;梅田雄嗣;西小森隆太;中畑龍俊;平家俊男;戸口田淳也
• 通讯作者: 戸口田淳也

Cryopyrin-associated periodic syndromeの治療 本邦におけるcanakinumab臨床試験及びアナキンラ疫学調査について

Cryopyrin相关周期性综合征的治疗关于日本canakinumab临床试验和anakinra流行病学调查

• 发表时间: 2012
• 作者: 酉小森隆太;井澤和司;河合朋樹;八角高裕;平家俊男
• 通讯作者: 平家俊男