权益分类	功能权益	普通用户	{{item.name}}会员
{{category.name}}	{{benefitItem.name}}

Development of CINCA syndrome therapy based upon the pathophysiology of CINCA syndrome elucidated by cytoengineering.

基于细胞工程阐明的 CINCA 综合征的病理生理学，开发了 CINCA 综合征疗法。

基本信息

批准号：
21390310
负责人：
NISHIKOMORI Ryuta
金额：
$ 11.4万
依托单位：
Kyoto University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
财政年份：
2009
资助国家：
日本
起止时间：
2009 至 2011
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-21390310/
关键词：
小児免疫アレルギー膠原病 CINCA症候群 NLRP3 体細胞モザイク iPS細胞

项目摘要

CINCA syndrome is an autoinflammatory disease with fever, urticarial rash, aseptic meningitis, and arthritis caused by NLRP3 gene mutations. It has been known that 40% of the CINCA syndrome patients lack NLRP3 mutations by Sanger sequencing. Recently we have reported"mutation-negative"CINCA syndrome can be caused by NLRP3 somatic mosaicism. In this study, we have collected"mutation-negative"CINCA patients worldwide and demonstrated that 69% of the"mutation-negative"CINCA patients are caused by NLRP3 mosaicism. We also developed an easier and less labor-intensive method to identify NLRP3 mosaicism by next-generation sequencing. Furthermore, we created induced pluripotent stem cells(iPSC) derived from CINCA syndrome and developed methods to differentiate the iPSC to macrophages and chondrocytes, which can be utilized for research on the elucidation of the pathophysiology of the CINCA syndrome.

CINCA综合征是一种由NLRP 3基因突变引起的自身炎症性疾病，伴有发热、荨麻疹、无菌性脑膜炎和关节炎。通过桑格测序，已知40%的CINCA综合征患者缺乏NLRP 3突变。最近，我们报道了“突变阴性”CINCA综合征可以由NLRP 3体细胞嵌合体引起。在这项研究中，我们收集了全球范围内的“突变阴性“CINCA患者，并证明69%的“突变阴性“CINCA患者是由NLRP 3嵌合体引起的。我们还开发了一种更简单，劳动密集度更低的方法，通过下一代测序来鉴定NLRP 3嵌合体。此外，我们创造了诱导多能干细胞（iPSC）来自CINCA综合征和开发的方法，分化的iPSC的巨噬细胞和软骨细胞，可用于研究的CINCA综合征的病理生理学的阐明。

项目成果

期刊论文数量（0）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Cardiac infiltration in early-on setsarcoi dosis associated with a novel heterozygous mutation

与新型杂合突变相关的早期 setsarcoi 剂量的心脏浸润

DOI：
10.1093/rheumatology/kep061
发表时间：
2009
期刊：
CARD15 Rheumatology(Oxford)
影响因子：
0
作者：
Okada;S.;Konishi;N.;Tsumura;M.;Shirao;K.;Yasunaga;S.;Sakai;H.;Nishikomori;R.;Takihara;Y. & Kobayashi M
通讯作者：
Y. & Kobayashi M

Patient with neonatal-onset chronic hepatitis presenting with mevalonate kinase deficiency with a novel MVK gene mutation

患有甲羟戊酸激酶缺乏症并伴有新型 MVK 基因突变的新生儿慢性肝炎患者

DOI：
发表时间：
2011
期刊：
Mod Rheumatol
影响因子：
2.2
作者：
Tahara M;Sakai H;Nishikomori R;Yasumi T;Heike T;Nagata I;Inui A;Fujisawa T;Shigematsu Y;Nishijima K;Kuwakado K;Watabe S;Kameyama J
通讯作者：
Kameyama J

サイトカインを標的とした病態制御の可能性抗IL-1療法

针对细胞因子的疾病控制的潜在抗 IL-1 疗法